грудной клеткой и широко расставленными сосками (90%), с крыловидными складками
на шее, деформированными раковинами ушей (55 %), с множественными родимыми
пятнами на коже. Лицо больных напоминает лицо «сфинкса», из- за уменьшенного
подбородка, широкого переносья и эпиканта.
У
больных наблюдается гипоплазия гонад, первичная аменорея, бесплодие,
отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков. В 50 % случаях больные
умственно отсталые, склонны к психогенным реакциям и активным психозам.
Часто
отмечаются нарушения слуха (около 40%). При патологоанатомическом исследовании
у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и
секреторных клеток.
Предварительный диагноз основан на исследовании полового хроматина,
окончательный диагноз - определение кариотипа.
Лечение в основном симптоматическое и направлено на
коррекцию вторичных
половых признаков.
Контроль:
1.Оценка компетенции - знание.
2.Устный опрос по основным вопросам темы.
3.Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
Вариант 1
1.Х-сцепленное заболевание:
1. Полидактилия
2.сахарный диабет
3.фенилкетонурия
4. дальтонизм
5.Гипертрихоз
2.Тип наследования болезни гемофилии:
1. аутосомный доминантный
2.аутосомный рецессивный
3. Х-сцепленный рецессивный
4.не подчиняется законам Менделя
5.сочетание с у-хромосомой
Достарыңызбен бөлісу: 
