Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) - при данной болезни наблюдаются
дефекты внутренних органов (аномалии конечностей, волчья пасть, микроцефалия,
глухота, анофтальмия), которые резко снижают жизнеспособность. Новорожденные с
синдромом Патау погибают сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Частота
синдрома Патау среди новорожденных 1:5.000- 1:7.000.
При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные пороки
развития всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний
мозг, мозжечок недоразвит, иногда мозг не разделен на полушария. Сердечнососудистая
система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца
расширены; в легких: явления хронической неспецифической пневмонии; отмечаются
аномалии почек: гидронефроз, кистозная почка, удвоение мочеточника в среднем в 61,5
%. Прогноз неблагоприятный, успешных методов лечения нет.
Трисомия по 18 паре хромосом (синдром Эдвардса)- при данном синдроме
наблюдается микроцефалия, косоглазие, пупочная грыжа, синдактилия. Очень часто
характерное расположение пальцев (65 %), ноги узкие и выпуклые, вывих бедра
(30 %), конская стопа с внутренней косолапостью, ограниченная подвижность бедра,
узкий таз. Частота детей с синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5.000
- 1:7.000.
Аномалии внутренних органов: пороки сердца (дефекты межжелудочковых и
межпредсердных перегородок), гетеротопия в мозжечке, крипторхизм, эктопия или
подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников.
Другие признаки: тяжелая задержка умственного развития, частые инфекции,
гипертонус, лица женского пола поражаются чаще, чем мужского (1:3).
Прогноз жизни при синдроме Эдвардса не благоприятен. 30% детей погибают на
первом месяце, 50 % на втором и менее 10 % доживают до года, успешных методов
лечения нет.
Хромосомные болезни, связанные с хромосомными аберрациями, встречаются
редко, вызывают резкие фенотипические нарушения и оказывают летальные и
сублетальные эффекты.
