Лекция Молекулалық биология пәні Молекулалық биологияның даму тарихы Молекулалық биологияның зерттеу әдістері мен болашағы. Нуклеин қышқылдарының толық сипаттамасы

Адам патологияларына алып келетін бір ата-аналық дисомиялар

жүктеу/скачать 0,73 Mb.

Pdf көрінісі

бет	43/49
Дата	21.04.2023
өлшемі	0,73 Mb.
	#85010
түрі	Лекция

1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 ... 49

Байланысты:
1-лекция

Адам патологияларына алып келетін бір ата-аналық дисомиялар
Хромосома
Қай ата-ананыкі
Ауру не синдром
6
әкесінікі
Транзиторлық қант диабеті
7
анасынікі
Силвер- Рассел синдромы, құрсақ іші дамудың
кешігуі
11
әкесінікі
Баквит-Видеман синдром
14
анасынікі
Құрсақ іші дамудың кешігуі, физикалық
дамудың, қозғалыстың дамуының кешігуі,
гипотония
15
анасынікі
әкесінікі
Прадер-Вилли синдромы Ангелман синдромы
16
анасынікі
Плацентарылқ
мозаицизмге
байланысты
құрсақ іші дамудың бұзылуы.

Генетикалық импринтинг – ата – аналар хромосомасының біреуінің белгілі бір локусын
дифференциалды (таңдамалы) таңбалап, сол жер орналасқан гендердің экспрессиясын болдырмайтын
(істен шығаруға алып келетін ), эпигенетикалық құбылыс (моноаллельді экспрессия).
Мұның себептері - делеция, ген мутациясы, гендердің эпигенетикалық істен шығарылуы (өшірілуі )
болып табылады.
Генетикалық импринтинг –механизмі (тетіктері) болып ДНҚ молекуласының бір локусындағы
цитозиндердің арнайы метилденуі болуы мүмкін .

Адамдарда импринтинге ұшырайтын 30 – ға жуық гендер және 7, 11, 15 хромосомаларда орналасқан
3 кластерлі гендер (7q32, 11p15,15q11.2-13) белгілі. Олар ісіктердің , Прадер –Вилли , Ангельман
синдромының дамуына алып келеді.

СПВ СА
М О М М М О М О О О М О

63- сурет Прадер- Вили және Ангельман синдромдарындағы 3 түрлі мутациялар (Бочковтан,2006)
М –анасы; О-әкесі; ОРД-бір ата-аналық дисомия

жүктеу/скачать 0,73 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 ... 49