3. Осы топқа жататын аурулардың диагноз қоюдың әдістерін атаңыз
- Молекулалық-цитогенетикалық
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
- Экспресс әдісі
Билет №4
Мерзімінде дене салмағы 2400 граммды құрайтын нәресте сау ата-аналардың отбасында дүниеге келді. Тексеру кезінде балада микроцефалия, тар маңдай, көздің қызыңқы болуы, микрофтальмия, көз қарашығы айқын емес, мұрынның қыры жалпақ, құлақ қалқаны деформацияланған, жоғарғы ерін мен таңдайдың екі жақты жырығы, аяқ саусақтарының синдактилиясы, мойыны қысқа, қарыншааралық дефектілер, ақыл-ойдың артта қалуы байқалады.
Сұрақтар:
1.Қандай ауруды болжауға болады?
Диагноз – классикалық Даун синдромы
2.Нақты генетикалық диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдануға болады? Сипаттаңыз
Нақты диагнозды – молекулалық цитогенетикалық әдіс қояды,оның ішінде ФИШ әдісі кеңінен қолданылады.
3.Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады?
УДЗ,инвазивтік хорионбиопсия мен амниоцентез бен кордоцентез
Билет №5
Ваарденбург синдромы бар адамдардың мұрны жалпақ және көздерінің арасы кең болады. Бұл белгілер осы синдромның жалпы белгілері. Сонымен қатар науқастардың көздерінде дақтар немесе көздерінде гетерохромия байқалады, мерзімінен бұрын шаштары ағаруы мүмкін.
Сұрақтар:
1.Қандай геннің мутациясы синдромның пайда болуына әкеледі? Бұл ген қандай гендерге транскрипциялық фактор болып табылады?
РАХ 3 мутациясы І типті Ваарденбург синдромына алып келеді.Оның тұқым қуалау типі АД, нейросенсорлық кереңдік, шаштарында бір тұтам ақ шаш, гетерохромия – қарашықтарының аномальды пигментациясы арқылы көрініс береді.
РАХ 3 гені гомеобоксты РАХ тұқымдас гендер тобына жатады.PAX тұқымдасы гендері дрозофиланың pair-rule сегментация гендері тобының аналогы және оларды pair-ВОХ гендері деп атайды.Ол msx2 гені мен промоторда орналасқан альфа А-кристаллин геніне транскрипцилық фактор болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
