1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз Диагноз – Кернс Сейра ауруы.Бұл ауру митохондриялық аурулар тобына жатады.Тұқым қуалау типі – митохондриялық
- Ауру тек анасынан беріледі
- Ер мен әйелдерде бірдей кездеседі
- Дәстүрсіз типпен тұқым қуалайды
2.Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. - Биохимиялық
- Молекулалық-генетикалық
- Цитологиялық
- Генеологиялық
3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз Аурудың алғашқы сипмтомдары 4-20 жас аралығында байқалады офтальмоплегия, қол аяқтары бұлшықеттерінің үдемелеп әдсізденуі, көздің тор қабатының дегенерациясы сипмтомдары көрінеді. Аурудың үдемелеп даму барысында аталған симптомдарға жүректің ырғақты жұмыс істеуінің бұзылысы, қарыншаларының кеңеюі сияқты жүрек зақымдануы, көру нервінің атрофиясы , эндокриндік бұзылыстар қосылады. 10-20 жылдан кейін жүрек қантамыр жетіспеуінен дүние салады
Билет №3 Әйелдің жасы 39-да, гестоз және жүктілікті үзу қауіпі бар болуына байланысты 5- жүктіліктің 36-шы аптасында босанумен аяқталды. Дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылды, бірден жылады. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және жалпы бұлшықет гипотониясы байқалды.
Сұрақтар:
1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Кариотип – Шерешевский-Тернер синдромы.Кариотипі – 45,ХО
2.Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз Мутация типі – геномдық,оның жіктелуі бойынша моносомияға жатады.Тұқым қуалау типі бойынша хромосомалық,гоносомды синдромға жатады.Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауынан бір жыныс жасушасына екі хромосома түседі,ал екіншісіне ешқайдай хромосома түспегендіктен моносомиялы зигота пайда болады.Моносомиялы ұрықтар көп жағдайда спонтанды түсіктен дүниеге келмейді,ал тірі қалатындарынан тек бір ғана моносомик бар,ол – Шереревский Тернер синдромы
