3. Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. SHH гені Еngrailed және TGF – Noda гендер тобына транскрипциялық фактор болады. Бұл гендер орталық жүйке түтігінің дамуына қамтамасыз етеді.гаструляция мен нейруляция сатыларын реттеуге және осьтік кешеннің қалыптасуыа жауап береді.
№10 билет Бірінші триместрдегі ұрықтың патологиясын анықтауға мүмкіндік беретін ең жақсы маркер бос хориондық гонадотропин (АХГ) болып табылады. АХГ синтезін ұрықтың трофобласт жасушалары өндіреді және бұл эмбрионның жатыр денесіне еніп, имплантация жүргенен бастап жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады. АХГ концентрациясының ең жоғарғы шегі жүктіліктің 11-12 аптадасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді.
Сұрақтар:
1.АХГ концентрациясының жоғарылауымен қандай патологияларды болжауға болады? АХГ концентрациясының жоғарылап кетуі Даун синдромының көрсеткіші болып табылады.
2.Бұл зерттеу қандай диагноз қоюдың әдісіне жатады? Бұл зерттеу пренатальды диагностикаға,оның ішінде тікелей емес пренатальды диагностика әдісіне жатады.Себебі зерттеу шаралары тікелей ұрыққа емес,оның анасына жасалады.
3.Пренатальды кезеңде тағы қандай әдістер пайдаланады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. Инвазивті емес әдіс – УДЗ
Инвазивті әдістер – аминиоцентез,кордоцентез,хорионбиопсия және ұрық биопсиясы пайдаланылады.
№11 билет Дені сау отбасында ауру бала туылды. Өмірге келген нәрестеде 47 хромосома анықталып және белгілері бойынша Патау синдром диагнозы қойылды. Ата тегін және ата- аналарының анамнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасы 37 жаста, әкесінің жасы 46. Анасы мен әкесі ұзақ жылдар хмиялық зертханада қызмет істеген, ұрпақтарында тұқым қуалайтын ауру болмаған.
Сұрақтар:
1.Осы ақаулық тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Баланың кариотипін жазыңыз Патау синдромы - хромосомалық типпен тұқым қуалайтын аутосомды синдромдар тобына жатады. Бұл ауру дәстүрі типпен тұқым қуалайды және хромосома санының өзгеруінен пайда болады.
