3.Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді?
Проспективті кеңес беріледі,себебі жүктілік әлі басталмаған,әйел болашақ балаларының аурумен туылу мүмкіндігін анықтағысы келеді.
Вторник
Билет №1
38 жастағы жүкті әйел жүктіліктің 20-21 аптасында кеңеске жіберілді. Инвазивті әдіс арқылы ұрықтың кариотипі 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%] екені анықталды.
Сұрақтар:
1.Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.
Мозайкалық Даун синдромы – хромосомалық тип бойынша тұқым қуалайтын аутосомды синдром. Каритопинде көрсетілгендай жарты жасушаларында қалыпты хромомсомалар жиынтығы,ал қалған бөлігі трисомия болып тұр.
1.80-90%-ында бас сүйек – бет дисморфиясы бар: тегістелген бет және мұрын көпірі
2.Брахицефалия, қысқа кең мойын, жалпақ мойын, жүрекшелердің деформациясы
3.Жаңа туылған нәрестелер-мойынға тән тері қатпарлары.
4.Бет монғолоидты көздің кесуімен, эпикантустың болуымен (көздің ішкі бұрышын жабатын терінің тік қатпарлары), микрогениямен,
5.Жартылай ашық аузымен, көбінесе қалың еріндерімен және үлкен шығыңқы тілімен (макроглоссия) ерекшеленеді.
6.Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тонусы әдетте төмендейді; буындардың гипермобилділігі бар (соның ішінде Атлант-осьтік тұрақсыздық), кеуде қуысының деформациясы (қылшық тәрізді немесе шұңқыр тәрізді).
7.Даун синдромының тән физикалық белгілері-жұмсақ аяқтар, брахидактилия (брахимезофалангия), кішкентай саусақтың қисықтығы (клинодактилия), алақандағы көлденең ("маймыл") қатпарлар, аяқтың 1 және 2 саусақтары арасындағы кең қашықтық (сандал тәрізді алшақтық) және т.б.
2. Жүктіліктің осы мерзімінде жүргізілетін пренатальді диагноз қою әдісін сипаттаңыз.
УДЗ 22-24 аптада жүргізіледі
Кордоцентез 15-22 аптада жүргізіледі
3. Осы топқа жататын аурулардың пайда болуының генетикалық себептерін атаңыздар.
1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).
2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді.
Билет №2
43 жастағы науқас, 3-топтағы мүгедек неврологиялық бөлімге түсті. Науқас қабақтың айқын төмендеуі, көздің қозғалмауы, көрудің төмендеуі, жұтынудың қиындауы, тамақтану кезінде қайта-қайта тұншығу, дауыстың өзгеруі, жүру кезінде дірілдеу, тез шаршау, әсіресе физикалық күш салу кезінде қолдары тез шаршайды. Аурудың алғашқы белгілері 8 жасында көздің бұлдырлауы, оң жақ қабақтың төмен түсуі ретінде байқала бастады. Неврологиялық белгілері: интеллект бұзылмаған, симметриялы, айқын птоз байқалады. Қарашық реакциялары біркелкі сыртқы офтальмоплегия, дизартрия, дисфония. Саусақпен мұрынды көрсету кезінде, жүру кезінде атаксия байқалады.
Сұрақтар:
Достарыңызбен бөлісу: |
