2.Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіздер.
Анеуплоидияның пайда болуының екі негізгі механизмі бар:
1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).
2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді. Хромосомдық мутациялар зиготалардың 30 % тіршілігін жоюға, 50 % өзінен-өзі түсікке, 5% өлі туылуға алып келеді
3.Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Көрсеткіштері.
Ретроспективті медико-генетикалық кеңес беру қажет.Себебі отбасында ауру бала туылып қойған,келесі балаларының ауру болып туылмауы үшін ретроспективті консультация керек.
№12 билет
Бала кезінде фенилкетонурия диагнозы қойылған 20 жастағы әйел генетик дәрігеріне жүгінді. Ол балалық шағында диеталық терапия алды, ақыл-ой дамуы бұзылмаған. Әйел қалыпты аллель бойынша гомозиготалы сау адамға үйленді.
Сұрақтар:
1.Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? МГК көрсеткіштерін сипаттаңыз
1.Проспективті – ауру баланың туылу қаупі жүктілік басталғанға дейін немесе жүктіліктің ерте сатыларында анықталған жағдайда қолданылатын тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың тиімді әдісі.
2.Ретроспективті – отбасында науқас бала туылғаннан кейін,енді отбасындағы болашақ балалардың денсаулығына қатысты кеңес беру.
2.Ерлі-зайыптылардың генотиптерін және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
Генетикалық қауіптің қандай түрі анықталды? Неге?
А – сау белгі , а – ауру белгісі
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА , Ха ХА , У Г: 1:2:1
Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ Ғ: 3:1 75/25
Эмпирикалық генетикалық қауіп анықталады,себебі статистикаға сәйкес қауіптің пайызын анықтап,бала тууға қарсы көрсеткіштер мен бала туу мүмкіндігі анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
