Бақылау сұрақтары: 1. Медициналық генетика саласын нені зерттейді?
2. Адамның тұқым қуалайтын аурулары қанай екі топқа бөлінеді?
3. Тұқым қуалайтын аурулар неге байланысты пайда болады?
4. Хромосомалық арулар деп айтады?
5. Клайнфельтер синдромына сипаттама бер.
6. Шершевский-Тернер синдромы қандай ауру?
7. Даун синдромымен ауырған ауру адамға сипаттама бер.
8. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдары қандай?
9. Туыстық некенің тиімсіздігі неде деп ойлайсың?
10. Медициналық-генетикалық кеңестің қандай пайдасы бар?
11. Медициналық генетиканың қандай зерттеу әдістерін ажыратады?
12. Медициналық-генетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады?
Практикалық сабақ №12
Тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың хромомосалық теориясы Мақсаты: Тұқым қуалаушылықтың хромомосалық теориясы бойынша есеп шығару жолдарын қайталау.
Тапсырмалар:
1. Дрозофилада аналық жыныс гомогаметалы, ал аталық – гетерогаметалы болып келеді. У – хромосома әрекетсіз болады. Оның көзінің қызыл түсін анықтайтын доминантты W гені мен ақ түсін анықтайтын рецессивті w гені Х хромосомада орналасады. Мынадай шыбындардан: а) гетерозиготалы қызыл көзді аналыұ, ә) қызыл көзді аталық, б) ақ көзді аталық, в) гомозиготалы қызыл көзді аналық шыбындардан түзілетін гаметалардың типтерін анықтаңдар.
Аталықтар көзінің түсі бойынша гомо немесе гетерозиготалы бола ала ма?
2. Гетерозиготалы қызыл көзді аналық, қызыл көзді аталық пен будандастырылған. Бірінші ұрпақтағы аталық пен аналықтың көздерінің түстері қандай болады?
3. Гомозиготалы қызыл көзді аналық, ақ көзді аталықпен будандастырылған. Бірінші және екінші ұрпақтағы аталық пен аналықтың көздерінің түстері қандай болады?
4. Ақ көзді аналық, қызыл көзді аталықпен будандастырылған. Бірінші және екінші ұрпақтағыаналық пен аталықтардың көздерінің түстері қандай болады?
5. Гипертрихоз – У хромосомамен тірес тұқым қуалайтын белгі. Әкесінде гипертрихоздың белгісі бар отбасында мұндай ауруы жоқ балалардың дүниеге келуі мүмкін бе?
6. Полидактилия аутосомалық – доминантты белгі, ал гипертрихоз У хромосомамен тіркес тұқым қуалайды. Әкесі бес саусақты және гипертрихозды, ал шешесі полидактилиямен ауру отбасында осы аталған екі аурудың да белгісі жоқ қыз дүниеге келген, келесі туылатын балалардың фенотиптері жөнінде не айтуға болады?
7. Бүкіл ата – тегімен түстерді дұрыс ажырата адатын әйел дальтоник ер адамға тұрмысқа шыққан. Осы некеден дені сау қыз дүниеге келген. Егер бұл қыз дені сау жігітпен отбасын құрса, олардың болашақ ұлдары мен қыздары және немерелері не айтуға болады (ұлдары мен қыздары дальтонизмнің генін алып жүрушілерменнекелеспеген жағдайда)?
8. Адамда тер бездерінің болмауы Х хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын рецессивті белгі. Әкесінің тер бездері жоқ, ал шешесінің және оның бүкіл ата – тегінің дендері сау отбасында туылған қыз мұндай кемістігі жоқ жігітке тұрмысқа шыққан. Бұл некеден дұниеге келетін ұлдар жөнінде не айтуға болады?
9. Дрозофиланың денесінің сары түсін анықтайтын рецессивті ген Х хромосомада орналасқан. Лабораторияда гомозиготалы сұр аналық пен сары аталық будандастырылып ұрпақ алынған, сол алынған ұрпақтың ішіндегі сұр аналық сұр аталықпен будандастырылған. Осы будандастырудан және бұл ұрпақты одан әрі қарай гомозиготалы сұр дрозофиламен будандастырғанда алынатын ұрпақ қандай болады?
10. Тіскіреукесінің гипоплазиясы Х хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын доминантты белгі. Ата – аналарының біреуі осы аномалия бойынша ауру, екіншісі сау отбасында тістері бала дүниеге келген. Келесі туылатын баланың тістерінің сау болу – болмауын анықтау керек.