Пренатальды диагностика
Моногенді аурулардың пренатальды диагностикасы
жүктеу/скачать 207,94 Kb.
|
| Моногенді аурулардың пренатальды диагностикасы
Көптеген моногенді аурулар зілді емделмейтін аурулар класына жатады, сондықтан ПД көмегімен науқас балалардың туылуын болдырмау олардың алдын алудың жалғыз әдісі. Егер отбасында моногенді патологиясы бар науқас болса, онда көбінесе барлық кейінгі жүктілікте науқас баланың қайта туылу қаупі жоғары болады. Ауру баланың туылу ықтималдығын генетик аурудың тұқым қуалау типін анықтауарқылы есептейді. Көптеген доминантты аурулар тек ересектерде, тіпті 40-50жаста дамиды. Бұндай жағдайларда ПД жүргізу қажетті емес және көбінесе патологияның зілділігіне және аурудың басталу уақытына байланысты болады. Моногенді ауруларға арналған ПД негізгі әдісі молекулярлық-генетикалық тестілеу немесе ДНҚ диагностикасы арқылы ұрықтағы мутацияны анықтау болып табылады. ПД жүргізу мүмкіндігі мен шарттарын анықтап алу үшін алдымен мутацияны идентификациялап алу мақсатында ата-аналардың әрқайсысын, сондай-ақ отбасындағы науқас баланы (егер бар болса) тексеріп алу қажет . ДНҚ диагностикасын жүргізу үшін зерттелетін отбасы мүшелерінің әрқайсысынан 1-ден 5 мл-ге дейін веноздық қан алу жеткілікті. Мұндай талдауды жүктілікке дейін жүргізу инвазивтік ПД нақты тактикасын тағайындау үшін қажет болады. Осыдан кейін отбасы жүктілікті жоспарлай алады. Кейбір тұқым қуалайтын аурулар, муковисцидоз және фенилкетонуриялық аурулар үшін ең алдымен сүзгі қағазында қан дақтарын кептіріп алу пациент пен оның ата-анасындағы мутацияларды анықтау үшін материал ретінде пайдаланылады. Қазіргі кезде 60-тан астам тұқым қуалайтын ауруларға ПД жүргізіледі. 80-жылдардың ортасынан бастап имплантацияға дейінгі диагностика бағытында зерттеулер жүргізілуде. Бұл жағдайда тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау объектісі ретінде дамудың ерте кезеңдеріндегі эмбрионды пайдаланады. Мұндай диагностика тұқым қуалайтын аурулардың бірінші реттік алдын алу әдістеріне жатады. Осы әдістің арқасында тұқым қуалайтын патологияның даму қаупі жоғары отбасыларда қайталанатын түсік тастаудан айырылуға болады. жүктеу/скачать 207,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|