Пренатальды диагностика
Клиникаға дейінгі диагностика
жүктеу/скачать 207,94 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасы
| Клиникаға дейінгі диагностика. Бұл диагностика аурудың алғашқы белгілер пайда болғанға дейін генін анықтау. ДНҚ диагностикасына негізделген.
Ұрықтың электро- (эхо) кардиографиясы. Жүктіліктің үшінші триместрінде туа біткен жүрек ақауларын диагностикалау үшін қолданылады. Хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасы Хромосомалық ауруларды анықтау ұрықтың кариотипін талдау арналған ПД жүктіліктің кез келген кезеңінде жүргізілуі мүмкін. Жүкті әйелдің жасы ұлғайған сайын хромосомалық патологиясы бар баланың туылу қаупі күрт артады. Бұл қауіп жас физиологиялық жағынан толық жетілмеген ерте жүкті болған (қыздар арасында да) әйелдерде де артады. Егер 30 жасқа дейінгі әйелдерде хромосомалық ауруы бар бала туу мүмкіндігі орташа 1000-нан 1 болса, 40 жастағы әйелдерде бұл қауіп шамамен 8 есеге артады. Сондықтан жүкті әйелдің жасы хромосомалық аурулардың ПД-ң көрсеткіші болып табылады. Дамыған елдерде мұндай диагностика 35-38 жастан асқан барлық әйелдерге жүргізіледі. Кейде хромосомалық ауруы бар баланың туылуы ата-анасының бірінде хромосомалық аберрацияның (транслокация) болуына байланысты. Бұл жағдайда әрбір жүктілікте науқас бала туудың жоғары қаупі сақталады, егер анасында транслокация болса, 10% , ал әкесінде хромосомалық аберрация болса, шамамен 3% болады. Мұндай отбасыларына ұрықта хромосомалық ауруларының болуына, ең алдымен Даун синдромына ПД жүргізу міндетті түрде ұсынылады. Даун синдромының жиілігі 1:700 екені белгілі. Қалыпты кариотипті ата- аналардың болған кезде 20-дан 30 жасқа дейінгі әйелдерде Даун синдромымен туылу қаупі аз және әдетте 1% -дан аспайды, ал 35 жастан асқанда ол екі есе, содан кейін бірнеше есе артады. Соған қарамастан, Даун синдромымен туылатын науқастардың ең көп саны бала туатын жастағы әйелдерден туылады, 35 жастан асқан, тіпті 40 жастан асқан әйелдердің балалы болуы үлесі салыстырмалы түрде аз. Сондықтан да көптеген мамандардың күш-жігері хромосомалық патологиясы бар балаларды туылу қаупі артқан отбасыларына қарапайым және қауіпсіз болып табылатын ПД жүргізудің диагностикалық сынақтарын жасауға бағытталған және мұндай сынақтар табылды, дегенмен олардың барлығы ұрықта хромосомалық патологияның болуын дәлелдемейді, тек инвазиялық ПД-ы жүргізу үшін көрсеткіштер болып табылады. Даун синдромы бар ұрықтар белгілі бір морфологиялық белгілермен сипатталады (мұрын сүйегінің болмауын және мойын терісінің қалыңдауын), оны жүктіліктің 10-13 аптасында УДЗ арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, ұрықтың мұндай патологиясымен жүкті әйелдің қанында кейбір ақуыздардың сандық көрсеткіштерінің өзгерістерін байқауға болады. Жүктіліктің бірінші триместрде А-протеин ақпаратты болып табылады. 15-18 аптада AФП төмендеп, хориондық гонадотропин (ХГЧ) жоғарлайды. Осылайша, жоғарыда аталған кезеңдерде жүкті әйелдерге жаппай жүргізілетін ультрадыбыстық және биохимиялық скрининг жүргізу Даун ауруының бар екендігін 90% -на дейін анықтауға болады. Жүкті әйелдің қанындағы жоғарыда аталған ақуыздар негізінде Даун синдромының қаупін дәл есептеу үшін арнайы компьютерлік бағдарламалар жасалып, кеңінен қолданылуда. Хромосомалық патологияның даму қаупі 0,5% немесе одан жоғары болса, ұрықтың кариотипін анықтау мақсатында инвазивті ПД қолдану ұсынылады. Хромосомалық аурулардың инвазиялық ПД көрсеткіштері мыналар болып табылады: жүкті әйелдің жасы 35 және одан жоғары; алдыңғы жүктілік кезінде хромосомалық ауруы бар баланың (немесе ұрықтың) болуы; ерлі-зайыптылардың бірінде немесе олардың туыстарында транслокациялық хромосомалық аберрацияларының болуы; алдыңғы жүктілікте көптеген туа біткен ақаулары бар баланың (немесе ұрықтың) болуы, мұндай ұрықтарда 13% -дан астам жағдайда хромосомалық ауытқулар болады; ұрықта хромосомалық аурулардың ультрадыбыстық маркерлерінің болуы; ұрықтағы хромосомалық патологияның даму қаупі, ананың қанындағы маркер сарысуы ақуыздарын зерттеу нәтижелері бойынша бірінші орында Даун ауруы - 0,5% немесе одан жоғары; әйелдің немесе оның күйеуінің жүктілікке дейін фармакологиялық препараттарды немесе сәулелік, рентгендік терапия курстарын қабылдаулары. жүктеу/скачать 207,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|