Пренатальды диагностика
жүктеу/скачать 207,94 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Көрсеткіштері
- Альфа-фетопротеин
| Електен өткізу (Просеивающие методы) әдістері тұқым қуалайтын патологиясы бар бала туу қаупі жоғары әйелдерді анықтауға мүмкіндік береді. Бұл кезеңде медициналық генетикалық кеңес берумен сабақтастық бар. МГК нәтижелері бойынша әйелдер пренатальды диагностикаға жіберіледі.
Көрсеткіштері: - әйелдер жасы 35 және одан жоғары (ерлер үшін - 45 жас және одан жоғары), - отбасында тұқым қуалайтын аурудың болуы, - жағымсыз акушерлік анамнездер (спонтанды түсік, даму ақаулары бар балалардың туылуы), қант диабеті, эпилепсия, тератогендік факторлар (инфекциялар, дәрілік емдер қабылдау). Електен өткізу әдістеріне жүкті әйелдің қан сарысуынан алынатын ана қанының сарысу маркерлері деп аталатын заттарды (альфа-фетопротеин, адамның хориондық гонадотропині, байланыспаған эстриол және кейбір басқа заттар) анықтау жатады. Альфа-фетопротеин - ұрықтың бауыры өндіретін ақуыз. Оның мөлшері жүктілік барысында өзгеріп отырады. Альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау әдісі жүйке түтігінің және бүйрек (поликистоз,нефроз), асқорыту т.б.туа біткен ақауларына күдіктенуге мүмкіндік береді. Осындай патологиялар байқалған жүкті әйелдің қан сарысуындағы осы ақуыздың концентрациясы қалыптағыдан айтарлықтай жоғары болды. Даун синдромында альфа-фетопротеин концентрациясы керісінше, төмендейді. Мұндай тексеру қауіпті топтар арасындағы жағдайлар Даун синдромын 20% -на дейін анықтай алады. Альфа-фетопротеинді анықтаудың ұрыққа кері әсерін көрсететін көрсеткіштері жоқ. Егер оның концентрация деңгейінің өзгеруі анықталса, әйел қосымша тексерулерге жіберіледі (инвазивті емес және инвазивті). Осындай ақуыз концентрациясы жоғарылаған жағдайда, диагнозды нақтылау үшін ультрадыбыстық және амниотикалық сұйықтықты толық зерттеу жүргізіледі. Ал егер ақуыз концентрациясы төмендесе, онда ұрықтың жасушаларына (амниоциттер немесе лимфоциттер) цитогенетикалық зерттеу жүргізу тағайындалады. Болашақ ананың қан сарысуындағы хориондық гонадотропинінің (ХГЧ) деңгейін қосымша зерттеу Даун ауруының диагностикасының тиімділігін арттырады. Әдетте, оның концентрациясы жүктіліктің бірінші триместрінен кейін төмендейді. Бірақ хромосомалық ауру кезінде бұл көрсеткіш бала туғанға дейін жоғары болып қалады. Жүкті әйелдерді електен өткізудің тағы бір түрі әйелдің қан сарысуындағы конъюгацияланбаған эстриолдың құрамын анықтау арқылы Даун синдромына диагноз қою да қолданылады. Бұл ауру барысында гормон деңгейі қалыптыдан айтарлықтай төмен болады. Ең жақсы, дұрыс диагностикалық нәтижелер сипатталған сынақтардың комбинациясы арқылы алынады. жүктеу/скачать 207,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|