Митохондрия ДНҚ-сының (мтДНҚ) геномы 16569 н.ж. тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады. Әрбір митохондрияда 10-шақты ДНҚ молекуласы кездеседі. мтДНҚ-сында интрондар болмайды, оның құрамында 2р РНҚ, 22-т РНҚ және 13 фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі. Митохондрий геномы 1981 ж. толық анықталған (47-сурет).
Митохондрия геномы
АDРD-Альцгеймер ауруы/Паркинсон ауруы; DEAF-естудің нейросенсорлық кемістігі; LHON-Лебердің нейроофтальмопатиясы; LDYТ-LHON, МЕLAS-митохондриялық миопатия, энцефалопатия; NARP-нейропатия, атаксия, пигменттік ретинит; РЕМ-энцофаломиопатия.
Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген оның өлшемі 150 н.ж.-тан -20000 н.ж. дейін болады. Ядроның сақиналы ДНҚ-сы онкогендермен уларға төзімділік гендерінің амплификацияланған (көшірмеленген) учаскелері болып табылады. Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500см тең.
Геномның гендік деңгейі
Ақуыздар және РНҚ молекулаларының құрылысы туралы ақпарат ДНҚ молекуласында гендер және цистрондар деп аталатын учаскелерде жазылған. Ген дегеніміз –бір ақуыз молекуласы туралы ақпаратты кодтайтын ДНҚ учаскесі.Цистрон дегеніміз- бір полипептид тізбегін кодтайтын ДНҚ учаскесі. Егер ақуыз молекуласы бірнеше полипептид тізбегінен құралған болса, онда оның гені бірнеше цистрондардан тұрады (бактерияларда), ал егер ақуыз молекуласы бір-ақ полипептид тізбегінен құрылған болса онда ген ұғымы цистрон ұғымына сәйкес болады, яғни генде бір ғана цистрон болады (эукариоттар).
Гендердің экспрессиялануы нәтижесінде ақуыздар (ферменттер) синтезделінеді, ал олар өзара және орта факторлармен әрекеттесіп нақтылы белгінің дамуын қадағалайды. 1945 жылы Д.Бидл және Э.Татум «бір ген-бір ақуыз (фермент)» деген гипотезаны қалыптастырды. Бұл гипотезаға сәйкес жасушада белгілі-бір алмасу өнімінің түзілуіне алып келетін метаболизм үдерісінің әрбір сатысы ақуыз-ферменттер арқылы катализденеді, ал соңғылары (ақуыз-ферменттер) гендер арқылы анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
