Құрастырушылар
Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы
жүктеу/скачать 12,21 Mb.
|
метод-молбиология-леч.дело.пр.2к.каз.
- Бұл бет үшін навигация:
- Геном
- -сателиттік , минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар
| Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы
Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Геном - жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ - сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы. Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық –қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды. Адам геномикасы - молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөль атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномика. Прокариоттар геномы - ішек бактериясында-E.coli, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен ori- нүктесінен басталады. Хромосома-иницияция сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын молекула - репликон болып табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер болады.Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (E.coli) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. Плазмида-бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 % -дай, 1-3 гені болады. Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі. Эписомалар–бактерия хромосомасынан бөлек, автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор). Ол бактериялардың жыныстық процесін анықтайды және аталық жасушаларда (Ғ+жасушалар) кездеседі. Эписомалардың кейбіреулері инфекциялы болып келеді. Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті қалыптастыратын гендер болса, онда олар бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп медицина үшін үлкен проблемалар туғызады.Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық элементтер-де кездеседі. Эукариоттар геномы – көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер→кодондар→гендер мен ген аралық учаскелер→күрделі гендер→хромосома иіндері→хромосомалар→гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады. Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі. Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер –транспозондар да тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше. Адамның сома жасушасындағы (2п) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-3,2.109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5 % хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы–митохондрияларда, цитоплазмада (0,5%)–сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.XX-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі. Қайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75% көлемі тиісілі. Геномның қалған 25%- қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мың ретке дейін қайталануы мүмкін. Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі. Дисперсияланған (біркелкі таралған) ДНҚ бірізділіктері (геномның 15% көлемін құрайды) ДНҚ молекуласының бойына біркелкі бытыраңқы таралып орналасқан. Оларға SІNЕ (қысқа элементтер), LІNЕ (ұзын элементтер) және басқа да бірізділіктер кіреді. Жеке SІNЕ- бірізділіктерінің ұзындығы 90-500 н.ж., ал LІNЕ- бірізділіктерінің ұзындығы 7000 н.ж. дейін жетеді. SІNЕ- бірізділіктерінің кейбіреулерін Аlu- бірізділіктері деп атайды, себебі олар Аlu- рестриктазалар арқылы кесіледі. Адам геномында 300 000 нан 500 000-ға дейін Аlu- бірізділіктер табылған. Бұл бірізділіктердің бір ерекшеліктері –олар өздігінен көшірмеленіп ДНҚ-ның кез-келген бөліміне, сол сияқты гендерге, қыстырылып қосылуы мүмкін. Соңғы жағдайларда олар мутация пайда етіп ген қызметін бұзады. Сателиттік қайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізділіктерден тұрады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10% қамтиды және -сателиттік, минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді. -Сателиттік ДНҚ, әдетте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып (тандемді) мыңдаған рет қайталанады. ЖНП қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мыс. рак, диабет, психикалық аурулар т.б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді. Қазіргі таңда адамның 3000-нан астам тұқым қуалайтын ауруларының нақтылы гендерінің орналасқан жерлері анықталды, 20 мыңдай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, көптеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анықталды. ЖНП-нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі. Адам геномын зерттеулер нәтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50% -ының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірде тіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды (Ф.Коллинз, 2000). Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканың әрі қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: 1) генетика -медицина үшін (пренатальдық диагностика, тұқым қуалайтын аурулар); 2) генетика –денсаулық үшін (аурулардың алдын алу -болдырмау); 3) генетика қоғам үшін (дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету). Жоғарыда айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларындағы геномға жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын-да қамтиды. жүктеу/скачать 12,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|