Реферат Тақырыбы: Генетика және кариотип туралы түсінік. Хромосомалардың құрылымдық деңгейлері. Кариотип


Анафазада хромосоманың хроматидалары бір- бірінен толық ажырасады да, әртүрлі полюстерге қарай тартыла бастайды. Телофазада



бет4/6
Дата02.03.2023
өлшемі1,11 Mb.
#71373
түріРеферат
1   2   3   4   5   6
Анафазада хромосоманың хроматидалары бір- бірінен толық ажырасады да, әртүрлі полюстерге қарай тартыла бастайды.
Телофазада бөлінуші жасушаның полюстеріне топтасқан хромосомалар жіңішкеріп,ұзарып хроматин жіпшелеріне айналады, ядрошық, ядро қабықшасы пайда болып, 2 жаңа ядро түзіледі. Ядро 2-ге бөлінгеннен кейін (кариокенез), цитоплазма да 2-ге бөлінеді (цитокенез). Сөйтіп, митоз жіне цитокенез негізінде бір жасушадан жаңа екі жасуша пайда болады.
Кариотип
Биологиялық түрлерде тек қана хромосома саны тұрақты болып қоймай, сол сияқты, олардың пішіні, мөлшері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің хромосома жиынтығының, пішінінің, мөлшерінің кешенді сипаттамасын кариотип деп атайды.


Адам кариотипінде өзгерулер мен ауытқулар болуы мүмкін оны патологиялық кариотип деп атаймыз. Хромосомалық мутациялар – хромосоманың құрылымының өзгерулері. Оның екі түрі бар: хромосомааралық және хромосомаішілік.

  • Хромосомаішілік мутациялар:

  • Делеция - хроомосоманың бір учаскесінің түсіп қалуы.

  • Дупликация – хромосоманың бір учаскесінің екі рет қайталануы (екі еселену).

  • Инверсия- хромосоманың бір учаскесінің 180 – қа айналып қайта орналасуы.

  • Хромосомааралық мутациялар:

  • Транслокациялар – гомологтік емес хромосомалардың учаскелермен алмасуы.

  • Робертстондық қайта құрылымдар- екі акроцентрикалық хромосомалардың ұзын иіндерінің транслокациясы нәтижесінде бір метацентрикалық не субметацентрикалық хромосоманың түзілуі – центрикалық қосылу.

Адам кариотипінің бұзылуы
47 , ХХУ ; 48, ХХХ – Клайнфельтер синдромы (Еркектердегі Х хромосомасының полисомиясы)

45 Х0, 45Х0/ 46ХХ; 45Х – Шершевский- Тернер синдромы (Х хромосомасының моносомиясы)

47, ХХ, 21+; 47, ХУ, 21+ - Даун синдромы (21- хромосоманың трисомиясы)

47, ХХ, 18+; 47, ХУ, 18+ - Эдварс синдромы (18- хромосоманың трисомиясы)

47, ХХ, 13+; 47, ХУ, 13+ - Патау синдромы (13- хромосоманың трисомиясы)

46, ХХ, 5р – Мысықша мияулау синдромы (5- хромосоманың қысқа иінінің делециясы)







Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет