Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
Гемолитические анемии, обусловленные соматической мутацией
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
| Гемолитические анемии, обусловленные соматической мутацией
клеток-предшественников гемопоэза. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафава-Микели). Возникает болезнь в любом возрасте, но встречается у лиц преимущественно среднего возраста. Причиной повышенного гемолиза эритроцитов является дефект мембраны эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, обусловленный соматической мутацией в стволовых кроветворных клетках гена pig-A, ответственного за синтез гликозилфосфатидилинозитолового якоря (GPI), через который большинство поверхностных молекул (CD55, CD59, CD14, CD16, CD58 и др.) прикрепляются к клеточной мембране. GPI-AP белки функционируют как ферменты, рецепторы, регуляторы комплемента и адгезивные молекулы. Снижение экспрессии GPI-связанных белков повышает чувствительность эритроцитов к гемолитическому эффекту комплемента. Эритроциты подвергаются внутрисосудистому гемолизу, носящему кризовый, периодический характер. Экспрессию CD14 и CD48 определяют на моноцитах, CD16 и CD66b – на гранулоцитах, CD48 и CD52 – на лимфоцитах, CD55 и CD59 – на эритроцитах, CD55, CD58 и CD59 – на тромбоцитах. Пониженная их экспрессия свидетельствует в пользу ПНГ. Отличительные признаки заболевания – ночные гемолитические кризы, сопровождающиеся выделением мочи бурого цвета (гемоглобинурия, гемосидеринурия). Кризы возникают спонтанно, либо провоцируются интеркурентными инфекциями, в том числе вирусными, гемотрансфузиями, стимуляторами эритропоэза (например, витамин В 12 ), лекарственными препаратами, переутомлением. Интервалы между кризами бывают различные: могут повторяться ежедневно, еженедельно, раз в год в течение нескольких лет или быстро приводят к гибели больного. Гепатомегалия и спленомегалия не характерны для болезни Маркиафавы–Микели, однако они могут наблюдаться в связи с развитием посттрансфузионного гемосидероза органов, при тромбозах системы селезеночных вен, застойном полнокровии, 288 инфаркте селезенки. Склонность к тромбозам сосудов, наряду с тромбоцитопенией, являются частыми осложнениями болезни. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|