Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г



Pdf көрінісі
бет173/412
Дата07.12.2022
өлшемі4,09 Mb.
#55498
түріРешение
1   ...   169   170   171   172   173   174   175   176   ...   412
Байланысты:
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c

Наследственные 
гемолитические 
анемии, 
обусловленные 
дефицитом 
ферментов 
эритроцитов. 
Гемолитические 
анемии, 
обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов (несфероцитарные 
гемолитические анемии), чаще всего связаны с дефектами глюкозо-6-
фосфатдегидрогеназы, 
пируваткиназы 
или 
глютатион-редуктазы. 
Ферментопатии с дефектами других метаболических путей редки и не имеют 
практического значения в возникновении гемолитических анемий.  
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФД) – единственный фермент 
пентозофосфатного пути, первичный дефицит которого ведет к 
гемолитической анемии. Это самая распространенная эритроцитарная 
ферментопатия. Она превалирует среди жителей бассейна Средиземного 
моря, Юго-Восточной Азии, Индии. Ген синтеза Г-6-ФД сцеплен с Х-
хромосомой, поэтому заболевание проявляется значительно чаще у мужчин. 
Провоцирующими факторами гемолитического криза могут быть 


284 
инфекционные заболевания (грипп, сальмонеллез, вирусный гепатит), 
употребление в пищу конских бобов (фавизм), вдыхание цветочной пыльцы. 
Гемолитический криз может быть спровоцирован приемом некоторых 
лекарственных 
препаратов, 
чаще 
всего 
противомалярийных, 
сульфаниламидных, противоглистных препаратов. Клинические симптомы 
могут возникать на 2-3 сутки от начала приема препарата. Первыми 
симптомами обычно бывают иктеричность склер и темная моча. 
Прекращение 
приема 
лекарства 
исключает 
развитие 
тяжелого 
гемолитического криза. В противном случае на 4-5 сутки возникает 
гемолитический криз с выделением мочи черного или бурого цвета – 
результат внутрисосудистого гемолиза эритроцитов. 
В период криза количество гемоглобина снижается до 20-30 г/л, 
увеличивается количество ретикулоцитов, лейкоцитов со сдвигом 
лейкоцитарной формулы влево до миелоцитов. Количество тромбоцитов 
обычно не меняется. При тяжелом гемолитическом кризе может выявляться 
большое количество телец Гейнца-Эрлиха, как результат преципитации 
цепей глобина и белков мембраны эритроцитов. Отмечается анизоцитоз, 
пойкилоцитоз, полихроматофилия, базофильная пунктация, тельца Жолли. В 
сыворотке крови повышается содержание свободного гемоглобина 
(внутрисосудистый 
гемолиз), 
часто 
увеличивается 
концентрация 
неконъюгированного билирубина, наблюдается гипогаптоглобинемия. В 
моче – гемоглобинурия, гемосидеринурия. Диагностика основана на 
определении уровня фермента Г-6-ФД. 
Пируваткиназа на заключительном этапе гликолиза катализирует 
образование АТФ. Дефицит пируваткиназы может привести к снижению в 
эритроцитах АТФ и накоплению промежуточных продуктов гликолиза, 
которые 
образуются 
на 
предшествующих 
этапах. 
Заболевание 
характеризуется умеренной или тяжелой гемолитической анемией с 
внутриклеточным гемолизом. Спленомегалия наблюдается почти постоянно, 
иногда и у гетерозиготных носителей, хотя анемия у них, как правило, 


285 
отсутствует. Гемолитический криз провоцируется инфекцией, тяжелой 
физической нагрузкой, беременностью, гемолиз усиливается во время 
менструаций. 
В крови в большинстве случаев имеет место нормохромная 
несфероцитарная анемия с незначительным анизоцитозом и пойкилоцитозом. 
Количество гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным, 
пониженным, возможна выраженная анемия (Hb 40-60 г/л), эритроцитарные 
индексы приближаются к норме. Нередко в мазках выявляются 
полихроматофилия и эритроциты с базофильной пунктацией, иногда 
мишеневидные эритроциты, эритрокариоциты. Ретикулоцитоз в период криза 
может достигать 70%. В сыворотке крови при гемолитическом кризе 
повышен неконъюгированный (непрямой) билирубин. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   169   170   171   172   173   174   175   176   ...   412




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет