Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
| Наследственные
гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза глобиновых цепей. Различают количественные и качественные гемоглобинопатии. При количественных гемоглобинопатиях происходит нарушение соотношения обычных цепей глобина. Качественные гемоглобинопатии – заболевания, при которых генетическая аномалия приводит к синтезу гемоглобина с измененной структурой глобина. Талассемии – гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза одной из полипептидных цепей глобина, что приводит к увеличению продукции других цепей и развитию дисбаланса между ними. Талассемии относят к количественным гемоглобинопатиям, так как структура цепей гемоглобина не изменена. Цепи, синтезируемые в избыточном количестве, накапливаются и откладываются в эритрокариоцитах костного мозга и эритроцитах периферической крови, вызывая повреждение клеточной мембраны и преждевременную гибель клеток. Эритрокариоциты гибнут в селезенке, костном мозге. Анемия сопровождается небольшим повышением ретикулоцитов. Дисбаланс синтеза глобиновых цепей вызывает развитие неэффективного эритропоэза, внутриклеточный гемолиз эритроцитов периферической крови, спленомегалию и развитие гипохромной анемии различной степени тяжести. Чаще встречаются -талассемии, среди которых выделяют две основные формы: тяжелую средиземноморскую форму, при которой синтезируется около 10% нормальной цепи (большая талассемия, анемия 282 Кули) и более легкую негритянскую форму, когда сохраняется около 50% синтеза нормальной -цепи. Для всех -талассемий общим является внутриклеточный гемолиз эритроцитов, неэффективный эритропоэз в костном мозге и спленомегалия. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|