Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
| Наследственные
гемолитические анемии, обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов. Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов (несфероцитарные гемолитические анемии), чаще всего связаны с дефектами глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы или глютатион-редуктазы. Ферментопатии с дефектами других метаболических путей редки и не имеют практического значения в возникновении гемолитических анемий. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФД) – единственный фермент пентозофосфатного пути, первичный дефицит которого ведет к гемолитической анемии. Это самая распространенная эритроцитарная ферментопатия. Она превалирует среди жителей бассейна Средиземного моря, Юго-Восточной Азии, Индии. Ген синтеза Г-6-ФД сцеплен с Х- хромосомой, поэтому заболевание проявляется значительно чаще у мужчин. Провоцирующими факторами гемолитического криза могут быть 284 инфекционные заболевания (грипп, сальмонеллез, вирусный гепатит), употребление в пищу конских бобов (фавизм), вдыхание цветочной пыльцы. Гемолитический криз может быть спровоцирован приемом некоторых лекарственных препаратов, чаще всего противомалярийных, сульфаниламидных, противоглистных препаратов. Клинические симптомы могут возникать на 2-3 сутки от начала приема препарата. Первыми симптомами обычно бывают иктеричность склер и темная моча. Прекращение приема лекарства исключает развитие тяжелого гемолитического криза. В противном случае на 4-5 сутки возникает гемолитический криз с выделением мочи черного или бурого цвета – результат внутрисосудистого гемолиза эритроцитов. В период криза количество гемоглобина снижается до 20-30 г/л, увеличивается количество ретикулоцитов, лейкоцитов со сдвигом лейкоцитарной формулы влево до миелоцитов. Количество тромбоцитов обычно не меняется. При тяжелом гемолитическом кризе может выявляться большое количество телец Гейнца-Эрлиха, как результат преципитации цепей глобина и белков мембраны эритроцитов. Отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия, базофильная пунктация, тельца Жолли. В сыворотке крови повышается содержание свободного гемоглобина (внутрисосудистый гемолиз), часто увеличивается концентрация неконъюгированного билирубина, наблюдается гипогаптоглобинемия. В моче – гемоглобинурия, гемосидеринурия. Диагностика основана на определении уровня фермента Г-6-ФД. Пируваткиназа на заключительном этапе гликолиза катализирует образование АТФ. Дефицит пируваткиназы может привести к снижению в эритроцитах АТФ и накоплению промежуточных продуктов гликолиза, которые образуются на предшествующих этапах. Заболевание характеризуется умеренной или тяжелой гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом. Спленомегалия наблюдается почти постоянно, иногда и у гетерозиготных носителей, хотя анемия у них, как правило, 285 отсутствует. Гемолитический криз провоцируется инфекцией, тяжелой физической нагрузкой, беременностью, гемолиз усиливается во время менструаций. В крови в большинстве случаев имеет место нормохромная несфероцитарная анемия с незначительным анизоцитозом и пойкилоцитозом. Количество гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным, пониженным, возможна выраженная анемия (Hb 40-60 г/л), эритроцитарные индексы приближаются к норме. Нередко в мазках выявляются полихроматофилия и эритроциты с базофильной пунктацией, иногда мишеневидные эритроциты, эритрокариоциты. Ретикулоцитоз в период криза может достигать 70%. В сыворотке крови при гемолитическом кризе повышен неконъюгированный (непрямой) билирубин. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|