Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c
| Наследственные
гемолитические анемии, обусловленные носительством аномального гемоглобина. Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия S) – качественная гемоглобинопатия. Аномалия структуры гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается в замене в -цепи глютаминовой кислоты на валин, что приводит к усилению связи одной молекулы гемоглобина с другой. Гемоглобинопатия S чаще развивается у лиц, проживающих в странах, где распространена малярия (Средиземноморье, Африка, Индия, Средняя Азия). Замена одной аминокислоты на другую сопровождается тяжелыми физико-химическими изменениями гемоглобина и ведет к деполимеризации HbS. Дезоксигенация вызывает отложение молекул аномального гемоглобина в виде мононитей, которые агрегируют, превращаясь в кристаллы продолговатой формы, изменяя тем самым мембрану и форму эритроцитов в виде серпов. Средняя продолжительность жизни эритроцитов при анемии, гомозиготной по гемоглобину S, составляет около 17 дней. В то же время такая аномалия делает эти эритроциты непригодными для жизнедеятельности плазмодий, носители гемоглобина S не болеют малярией, что путем естественного отбора привело к распространению этой гемоглобинопатии в странах «малярийного пояса». Болезнь характеризуется гемолитическими кризами с внутрисосудистым гемолизом, поэтому частым осложнением бывают тромбозы мелких и крупных сосудов различных органов. В крови невыраженная нормохромная анемия. При гемолитическом кризе наблюдается резкое падение гемоглобина и гематокрита, ретикулоцитоз, нормобластоз, тельца Жолли, серповидные эритроциты, базофильная пунктация, мишеневидные эритроциты, пойкилоцитоз, лейкоцитоз, 283 тромбоцитоз, повышение СОЭ, повышение неконъюгированного билирубина. Моча черного цвета за счет гемоглобинурии, обнаруживается гемосидерин. Гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных стабильных гемоглобинов С, D, Е. достаточно распространенная форма. В HbC глютаминовая кислота в положении 6 заменена лизином, что ведет к его кристаллизации. В HbE глютаминоваякислота в положении 26 заменена лизином, в HbD глютаминовая кислота в положении 121 заменена на глутамин. Гетерозиготные формы протекают без клинических проявлений. У гомозигот клиническая симптоматика обусловлена анемией: характерны легкая гемолитическая анемия, желтуха, спленомегалия. Анемия носит нормоцитарный характер, в крови много мишеневидных клеток. Характерна склонность к кристаллизации молекул гемоглобина. Сочетание всех 3 видов гемоглобинопатий с талассемией дает тяжелую клиническую картину. HbC распространен среди афроамериканцев и африканцев ЮАР, HbE чаще всего встречается в Юго-Восточной Азии и среди африканцев. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|