Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
Лабораторная диагностика печеночных порфирий
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c
| Лабораторная диагностика печеночных порфирий. Острая
перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболвание, передается по аутосомно-доминантному типу. В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген 1-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты. Клинически проявляется поражением центральной нервной системы, реже – периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов. Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита, начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных порфобилиногена – предшественника синтеза порфиринов, а также 6-аминолевулиновой кислоты. Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с со свинцовым отравлением. При свинцовом отравлении характерны боли в животе, 639 полиневрит. Однако свинцовое отравление, в отличие от острой порфирии, сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия. Клинические проявления болезни объясняются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва. В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|