Генотиптік өзгерістер. Адамгенетикасы тұқымқуалаушылық пен қалыпты және потологиялық жағдайдағы адам организміндегі өзгерістер заңдылықтарын қарастырады. Генотиптік өзгеріс дегеніміз – генотип құрамында болып жатқан тұқым қуалайтын өзгерістерді айтамыз. Өзгерістің бұл типіне комбинативті және мутационды өзгерістерді жатқызады. Олар табиғаттағы түрішілік өзгерістердің үлкеюіне әкеледі. Әлемдік эволююцияда дәл осы типтегі мутациялық өзгерістер маңызды рөл ойнаған деген болжамдар да бар.
Комбинативті өзгерістер. Комбинативтік өзгеріс жыныстық жетілу пайда болған соң шықты. Ол ата-ана қайтарымдарының әр түрлі перекомбинацияларымен байланысты және осы сияқты белгілердің шексіз өзгешеліктерінің негізгі көзі болып табылады. Дәл осылай бір ата-анадан әр түрлі уақытта туған балалар ұқсас болғанымен, оларды ажыратуға болатын көптеген белгілері болады. Комбинативті өзгеріс ұрықтандыруға ата-анасының хромосомасының әр түрлі перекомбинациясы бар гаметалардың қатысуымен жүреді. Бұл кездегі еркек пен әйелдің гаметаларының минимальды сорты жоғары, ол 223-ке тең (кроссинговерді санамағанда).Сондықтан жер бетінде бір-біріне екі ұқсас адамның дүниеге келуі өте сирек кездеседі. Комбинативті өзгеріске кроссинговер көп үлесін қосады. Соның әсерінен аллельдер рекомбинациясы арқасында жаңа топтар пайда болады. Мүмкін болатын генотиптер саны (g) тең: g=[r(r+1)]n r–аллельдер саны -------- n – гендер саны. Бұл заңды 1908 жылы ағылшын математигі Харди және неміс биолог-дәрігері Вайнбергсоңына дейін зерттеп, ашқан. Сондықтан бұл заң Харди-Вайнберг заңы деп аталады.
Мутационды өзгеріс.Мутационды өзгеріс мутациялық процестер түзумен байланысты. Мутациялар - бұл генотип құрылысындағы аяқ астынан болатын тұрақты өзгерістер. Мутацияға ұшыраған организмдер мутанттар деп аталады. Мутациялық теория, жоғарыда айтылғандай, 1901-1903 жж. Гуго де Фризбен ашылған. Соның негізінде жаңа генетика жатыр: мутациялар, тұқым қуалаушылықтың дискретті өзгерістері. Мутациялар тұқым қуалаушылық арқылы беріледі. Сирек болғанымен, әр түрлі типтері кездеседі. Ол негізінде қандай белгі жатқанына байланысты. Бүгінгі таңда мутацияның классификациясының бірнеше жүйесі бар