Сабақ Тақырыбы: Тірі жасуша біртұтас динамикалық жүйе. Прокаритотты және эукариотты жасушалар
жүктеу/скачать 4,1 Mb.
|
Семинар сабақтары-молек.биология
- Бұл бет үшін навигация:
- Генді мутациялар
- Хромосомдық мутация
- Спонтанды мутация.
| Мутацияның классификафиясы.1)пайда болуына қарай (спонтанды, индуцирленген); 2)нысаналық жолға байланысты (соматикалық, генеративті); 3) адаптивті белгілеріне қарай (жағымды, жағымсыз,нейтральды); 4) генотипінің өзгеруіне қарай (генді, хромосомды, геномды); 5) жасушадағы локализациясына қарай (ядролық, цитоплазматикалық).
Генді мутациялар. Генді мутациялар бір немесе бірнеше нуклеотидтерді қозғаған кезде бір нуклеотид басқасына айналып кетуі, не түсіп қалуы (делеция), ал нуклеотидтер тобы 180 градусқа бұрылып кетуі мүмкін. Мутантты гендердің тек бір нуклеотиді (ГАА-дан ГУА-ға ауысады) бұзылады. Соңында гемоглобин байламындағы бір аминқышқылы басқасымен орын ауыстырады (глутамин орнына валин). Бір қарағанда барлығын жойып жіберетін сияқты, алайда, артынан көп өзгерістер әкеледі: эритроцит ай-шалғы пішінді жасуша құрып деформацияланады, бұдан кейін оттек тасымалданбай организмнің өліміне әкеледі. Хромосомдық мутация.Хромосомдық мутациялар хромосомалардың санының, өлшемдерінің, олардың орналасуының өзгеруін тудырады, сондықтан оларды кейде хромосомдық қайта құрылу деп атайды. Хромосомдық қайта құрылу ішкі және хромосома аралық деп 2-ге бөлінеді. Ішкі хромосомалыққа: дубликация-хромосоманың аумағының бірігуі.Делеция – хромосоманың аумағы жоғалады. Инверсия – хромосома аумағының 180 градусқа бұрылуы. Хромосома аралыққа (транслокация деп те атайды) - реципкорлық–гомологиялық емес хромосомалардың аумағын ауыстыруы.Реципкорлық емес–хромосома аумағының өзгруі.Диорталықтық –гомологиялық емес хромосомалар фрагментінің бірігуі.Орталықтық –гомологиялық емес хромосомалар центромерінің бірігуі.Хромосомдық мутациялар жаңа туған сәбилердің 1%-ында байқалады. Хромосомдық мутациялар фенотиптік көріністерді беруі мүмкін. Осыған мысал ретінде, «мысық айқайы» синдромын (баланың жылағаны мысық мияулағандай болып естіледі) алуға болады. Әдетте бұл делеция иегерлері сәби күнінде өліп кетеді. Спонтанды мутация.Мутациялар сапалық құрамдарымен қоса шығу тегін де қарастырады. Спонтанды (кездейсоқ) –мутациялар, өмірдің қалыпты, қолайлы жағдайларында пайда болады. Спонтанды процесс ішкі және сыртқы факторларға (биологиялық, химиялық, физикалық) байланысты. Спонтанды мутациялар адамда соматикалық және генеративтік ұлпаларында пайда болады. Спонтанды мутацияны анықтаудың бір жолы балаларда ата-аналарын болмаған күнде де доминантты белгінің пайда болуы. Даниядағы зерттеулердің қорытындысы бойынша 24000 гаметаның біреуі доминантты мутацияны тасымалдайды. жүктеу/скачать 4,1 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|