Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 170,96 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 6. Фридрейх ауруы (немесе Фридрейх атаксиясы)
| Диагностика. Метаболикалық миопатияның белгілерін басқа аурудың белгілерімен оңай шатастыруға болады. Көптеген жағдайларда бұлшықет әлсіздігінің себебін дәл диагностикалау үшін бұлшықет биопсиясы қажет. Генетикалық айырмашылықтар мен тіндердің бұзылу белгілерін тексеру үшін қалыпты жағдайларда қан сынағы жасалуы мүмкін немесе бұлшықеттің бұзылуының орын алғанын көрсететін кардио бөлігі қосылған. Электромиография кейде шаршаудың себебі белгісіз болса, басқа бұзылуларды болдырмау үшін жасалады. Метаболикалық миопатиялардың әртүрлі түрлерін ажырату миоглобинурия және жаттығуларға төзбеушілік сияқты әр түрдің ұқсас белгілеріне байланысты қиын болуы мүмкін. Науқаста бекітілген немесе жаттығудан туындаған көріністердің бар-жоғын анықтау керек және егер жаттығулар қандай жаттығуға байланысты болса, негізгі себепті анықтау үшін жаттығуларға байланысты кең зертханалық сынақтар жүргізілуі мүмкін.
Емдеу. Метаболикалық миопатиялар симптомдардың әртүрлі деңгейлеріне ие, олар нәресте кезінде дамыған кезде ең ауыр болады. Жас есейген немесе есейгенге дейін метаболикалық миопатияның түрін дамытпайтын адамдарда диета мен жаттығулардағы өзгерістермен басқарылатын емделетін симптомдар жиі кездеседі. Қай ферментке әсер ететініне байланысты, жұмсақ жаттығулармен бірге жоғары ақуыз немесе майсыз диета ұсынылуы мүмкін. Метаболикалық миопатиясы бар адамдар үшін жаттығулар кезінде бұлшықет протеиндерінің қанға бөлінуіне әкелетін, бүйректің зақымдалуын тудыратын бұлшықеттердің жедел бұзылуының алдын алу үшін емдеу жоспарын алу үшін дәрігерлермен кеңесу маңызды. 6. Фридрейх ауруы (немесе Фридрейх атаксиясы) – тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі бар ауру, тұқым қуалайтын атаксияның кең таралған түрі болып табылады: таралу 100 000 халыққа шамамен 2-5 жағдайды құрайды. Бұл тек ақ нәсілде дерлік кездеседі. Ерлер мен әйелдер бірдей жиілікте ауырады. Фридрейх атаксия гені 9q13-21.1 локусында 9-шы хромосоманың ұзын қолында бейнеленген. Бұл ген фратаксин деп аталатын 210 аминқышқылды ақуызды кодтайды. Фратаксин геніндегі мутация экспансия сипатына ие – гуанин-аденин-аденинді (ГАА) қайталайтын тандем тринуклеотидтер санының патологиялық артуы. Әдетте, ГАА қайталану саны 36-дан аспайды (әдетте 10-25). Фридрейх атаксиясында ГАА қайталану санын 3-10 есе арттыруға болады. Фридрейх атаксиясы митохондриялық аурулар тобына жатады. Фратаксин темірді митохондриялардан шығарады және шығарады, өз кезегінде темір Fe-S кластерлерінің синтезіне қатысады, содан кейін ішінара митохондрияларда, ішінара цитоплазмада синтезделетін гемдік бөлшектің түзілуіне қатысады және бірқатар маңызды процестерге қатысады. тыныс алу процестері, атап айтқанда гемоглобиндегі оттегіні байланыстыру, оттегі алмасуы (оксидазалар, пероксидазалар, каталаза және т.б.) және цитохромдық жүйенің қатысуымен электрондардың митохондрияға тасымалдануы. Фратаксин цитоплазмада синтезделеді, содан кейін митохондрияға тасымалданады, онда ол темірдің тасымалдануын реттейді, атап айтқанда, ол темір доноры болып табылады. Бірқатар тәжірибелік зерттеулер фратаксин тапшылығы митохондрия ішінде темірдің тұндырылуына әкелетінін көрсетті, бұл бос радикалдардың өндірісін арттырады және митохондриялардың тотығу фосфорлануын тиімді жүзеге асыру қабілетін төмендетеді. Нәтижесінде жүйелі энергия тапшылығы жағдайында АТФ синтезі төмендейді, дисфункция және жасушаның қайтымсыз зақымдануы дамиды. жүктеу/скачать 170,96 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|