Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 170,96 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика және дифференциалды диагностика .
- Емдеу .
| Патоморфология. Морфологиялық тұрғыдан Фридрейх атаксиясында жұлынның артқы бауларының басым тартылуы байқалады, бел-сакралды аймақтарда айқын байқалады; жұлынның артқы түбірлеріндегі өзгерістер де байқалады. Сүйек жүйесіндегі өзгерістер аяқтың қысқаруымен және оның жоғары доғасымен ұсынылған. Фридрейх атаксиясының клиникалық көрінісі симптомдардың жиынтығынан тұрады: орталық жүйке жүйесінің, жүрек бұлшықетінің, эндокриндік жүйенің, көру мүшесінің және сүйек жүйесінің бірлескен зақымдануы. Жүрек-тамыр жүйесіндегі өзгерістер көбінесе Фридрейх атаксиясы бар науқастарда өлімнің тікелей себебі болады.
Диагностика және дифференциалды диагностика. Клиникалық тұрғыдан Фридрейх ауруының диагностикасы келесі клиникалық критерийлер негізінде қойылады: 1) аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық; 2) аурудың 25 жасқа дейін басталуы; 3) үдемелі атаксия, негізінен артқы баулардың зақымдануынан; 4) дизартрия; 5) сіңірдің арефлексиясы; 6) дистальды аяқ-қолдарда терең сезімталдықты жоғалту; 7) аксональды сенсорлық нейропатия; 8) ЭКГ өзгерістері; 9) Фридрейх табанының дамуымен сүйектің өзгеруі. Фридрейх атаксиясының болуы туралы соңғы қорытынды тек ДНҚ-ның тікелей диагностикасы және FRDA геніндегі мутацияны анықтау негізінде жасалуы мүмкін. Тікелей ДНҚ диагностикасы FRDA генінің сәйкес аймағында GAA тринуклеотидтерінің қайталануының кеңеюін тікелей анықтауды қамтиды. Емдеу. Қазіргі уақытта профилактикалық терапия үшін көбірек мүмкіндіктер бар. Оның дамуындағы орталық орынды митохондриялық препараттар, антиоксиданттар, митохондриядағы темірдің жиналуын азайтуға көмектесетін хелат қосылыстары алады. Тотығу кезінде макроэргиялық қосылыстардың соңғы деңгейі НАД-тәуелді субстраттардың тотығуынан айтарлықтай асып түсетін янтарь қышқылының препараттары ерекше маңызды рөл атқарады. Керісінше, Фридрейх атаксиясында белгілі «классикалық» антиоксидант – аскорбин қышқылын қолдану ұсынылмайды, өйткені in vitro тәжірибелерінде оның «патогенетикалық маңызды» темірдің уытты формаларының түзілуіне әкелуі мүмкін екендігі анықталды. Фридрейх атаксиясындағы ион. Q10 коферментінің синтетикалық аналогы идебенонға зерттеулер жүргізілді, алайда плацебомен салыстырғанда статистикалық айырмашылық байқалмады. Интерферон гаммасы перспективалы зерттеу болып көрінеді, соңғы эксперименттік зерттеулердің бірінде интерферон гаммасының эксперименттік Фидрейх ауруы бар тышқандарда нейрондардағы фратаксиннің экспрессиясын арттырғаны анықталды. Әдетте, миокард метаболизмін жақсартатын препараттар да тағайындалады: рибоксин, кокарбоксилаза, предуктальды және т.б. 10 г / кг-ға дейін төмендетілген көмірсулардың мазмұны бар теңдестірілген диета ұсынылады. Фридрейх атаксиясында емдеудің физикалық әдістері үлкен маңызға ие: жаттығулардың координациялық-вестибулярлық кешенімен физиотерапиялық жаттығулар, массаж, парафин (озокерит), арнайы ортопедиялық аяқ киім. Парезбен – бұлшық еттің электрлік стимуляциясы, спастикалықпен – бұлшықет босаңсытқыштарымен электрофорез. Емдеудің заманауи әдістерінің бірі визуалды кері байланыс әдістерін пайдаланатын компьютерлік стабилография. жүктеу/скачать 170,96 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|