БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ Буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa congenital), или наследственная пузырчатка, - большая группа невоспалительных заболеваний кожи, характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей преимущественно на местах травмы. Раньше буллезный эпидермолиз называли «механобуллезная болезнь», подчеркивая выраженную связь с травматическим фактором.
Этиология и патогенез Развитие всех форм буллезного эпидермолиза определяется многочисленными генными мутациями в различных хромосомах, которые влекут за собой структурные дефекты тонофиламентов и полудесмосом. При этом нарушается соединение кератиноцитов, базальной мембраны и дермы, вызывая формирование пузырей.
Тип наследования многочисленных форм буллезного дерматита различен: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина Общие клинические признаки, характерные для всех форм:
• ранний дебют заболевания (или сразу с рождения, или в раннем детском возрасте);
• пузыри с серозным или серозно-геморрагическим содержимым, эрозии;
• появление пузырей после незначительной травмы (трение, давление);
• ухудшение течения заболевания летом, при УФО;
• возможно поражение ногтей, зубов, развитие рубцовой алопеции, отставание в физическом развитии;
• анемия.
Наличие или отсутствие рубцов после заживления эрозий дает основание для разделения всех форм буллезного эпидермолиза на простые и дистрофические.
Простой (нерубцующийся) буллезный эпидермолиз При данной форме пузыри располагаются на уровне эпителиоцитов базального слоя (над базальной мембраной).
Клинические признаки заболевания проявляются на первом году жизни ребенка. Для данного заболевания характерно появление на неизмененной коже различных размеров пузырей. Наиболее часто у маленьких детей пузыри появляются после касательных травм на кистях, стопах, локтях и коленях, в области подмышечных впадин (формируются при подъеме ребенка), на животе (место давления резинки памперсов) (рис. 16-8). После вскрытия эрозии быстро эпителизируются без рубца. Типично появление новых пузырей на участках бывших элементов. При частом рецидивировании пузырей и эрозий на одних и тех же местах формируется рубцовая атрофия кожи. Ногти поражаются редко. С возрастом состояние больных улучшается. Прогноз благоприятный.
