Самостоятельная работа студента Дисциплина: Заболевания кожи у детей Группа
жүктеу/скачать 237,67 Kb.
|
Сапа Л.
- Бұл бет үшін навигация:
- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
- Этиология и патогенез
- Клиническая картина
| Консультирование
При всех формах буллезного эпидермолиза необходимо провести медико-генетическое консультирование семьи. С целью уменьшить возможность травматизации кожи больным буллезным эпидермолизом требуется бережный уход. Рекомендовано: • минимизировать ятрогенные воздействия (инъекции, применение зондов, пластырей и т.д.); • исключить касательное травмирование кожи (избегать резких движений), а также тепловое воздействие на кожу; • использование свободной одежды из мягких тканей без завязок и шнурков, мягкой, нетесной обуви; • кормить мягкой, протертой едой; избегать жесткой и сухой пищи; в бутылочках с питанием должна быть широкая дырочка; • профилактика инфекций, при необходимости назначение обезболивающих препаратов; • контроль за анемией: прием железосодержащих препаратов, богатая белком пища; • социальная адаптация больных. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) - группа наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи и нервной системы, с повышенным риском развития злокачественных опухолей. Этиология и патогенез Нейрофиброматоз относят к нейрокожным заболеваниям, связанным с наследственными патологическими изменениями кожи и ЦНС. В связи с тем что в эмбрионезе кожа и нервная система развиваются из одного и того же неврального гребня, многие врожденные неврологические заболевания сочетаются с заболеваниями кожи. Нейрофиброматоз наследуется аутосомно-доминантно, чаще передается по мужской линии. В патогенезе заболевания большую роль играет нарушение синтеза белков нейрофибромина и мерлина, тормозящих рост опухолей. Заболевание встречается с частотой 1:3000 новорожденных. Болеют чаще мальчики. Клиническая картина Основные клинические проявления нейрофиброматоза - пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, поражение нервной системы, нарушение роста костей, умственная отсталость. Выделяют 7 типов заболевания. Наиболее часто встречаются 1 и 2-й типы. Нейрофиброматоз 1-го типа, или болезнь Реклингаузена Нейрофиброматоз 1-го типа, или болезнь Реклингаузена, - наиболее часто встречающаяся форма. Клинические проявления зависят от возраста ребенка, с годами становятся все более заметными. Заболевание развивается не позднее первого года жизни ребенка с появления нескольких крупных пигментных пятен цвета «кофе с молоком». С возрастом пятна увеличиваются в размерах и появляются новые. Диагностически значимы 5 пятен и более: для маленьких детей диаметром более 5 мм, для подростков - более 15 мм (рис. 16-11). Важный клинический признак - появление мелких пигментных пятен типа веснушек в подмышечной и паховой областях (у детей после 6 лет) (рис. 16-12). В течение ряда лет пигментные пятна могут оставаться единственными проявлениями заболевания. К подростковому возрасту появляются первые нейрофибромы - доброкачественные опухоли нервных стволов. Множественные опухоли различных размеров (от 1 мм до 15 см) розового или бледнокоричневого цвета расположены в коже или в подкожной жировой клетчатке (рис. 16-13). При надавливании на нейрофибромы пальцем характерно ощущение его проваливания в ткани - симптом «кнопки звонка». Опасные проявления нейрофиброматоза - плексиформные нейрофибромы - диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, которые часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. Имеют вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных (рис. 1614). В глубине пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы. Характерно поражение глаз: пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), глиома зрительного нерва и др. Для больных нейрофиброматозом характерны низкий рост, прогрессирующий сколиоз, а также снижение интеллекта. жүктеу/скачать 237,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|