Генеалогиялық әдіс Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау.
Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
- Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары: Шежіре құрастыру;
Генеалогиялық талдау.
Егіздік әдіс Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу
Міндеті: Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру.
2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Цитогенетикалық әдіс Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома
екенін дәлелдеді.
P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY –Клайнфельтер синдромы;
45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.
Популяционды-статистикалық әдіс Негізгі әдісі: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу.
Міндеті: Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту.
Мутациялық процесстің заңдылықтарын оқыту.
Биохимиялық әдіс Негізгі әдісі: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту.
Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.
