51. Аурулардың тұқымқуалайтын түрлерінің жалпы этиология мен патогенезі қандай? Жауап: Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан;
-тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан;
-тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан;
-бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен;
Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.
52. Аурулардың тұқымқуалау түрлері қандай? Жауап: Гендік, хромосомалық, геномдық
Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады.
Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін
( полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутациядейді.
Гендік мутация- жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. ДНК молекуласында кейбір нуклоетидтердің болмаынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды.
54. Тұқымқуалаушылық ауруларды алдын алу және емдеу ұстанымдары қандай? Жауап: Алдын-алудың 3 түрі бар: 1. Алғашқы профилактика – Ауру балаға жүкті болып қалмаудыескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады:
- Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).
Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту.
