Марфан синдромы (долихостеномелия) - аутосомно-доминантты типпен тұқым қуалайтын, дәнекер ұлпасының бұзылысынан дамитын ауру. Синдромның даму себебі - фибриллин 1 генінің мутациясы. FBN1 гені фибриллин 1-ді кодтайды, фибриллин 1 микрофибриллаларды қалыптастырады.
FBN1 геннің мутациясы салдарынан фибриллин толық түзілмей, мүшелер мен ұлпалардың қызметі мен құрылысының бұзылысына әкеледі.
Жиілігі – 1 : 10.000. Науқастардың 25-35% салдары - жаңа мутация.
Марфан Синдромы – мультижүйелі, яғни қаңқаның, көздің, жүрек-қантамыр, өкпе , тері, т.б. аномалиялары бар ауру.
Достарыңызбен бөлісу: |
