Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал

Сүйектердің тұқым қуалайтын ауруларының халықаралық номенклатурасына сәйкес остеохондродисплазияларға мыналар жатады: ұзын сүйектер мен омыртқаның өсуінің бұзылуы, шеміршек пен қаңқаның талшықты компонентінің дамуының бұзылуы.

Ауру алғаш рет "хондродистрофия"деген атпен сипатталды. Әрі қарайғы зерттеуден кейін хондродистрофия ахондроплазия деп аталды, кейде оны Парро-Мари ауруы деп те атайды.

Аурудың пайда болуы FGFR3 геніндегі мутациямен байланысты. Ол сүйек пен ми ұлпаларының дамуына және сақталуына қатысатын 3 типті фибробласт өсу факторының (FGFR3) рецептор ақуызын кодтайды. FGFR3 бірнеше маңызды жасушалық процестерді, соның ішінде жасушалардың өсуі мен бөлінуін, жасушалардың дифференциациясына, қан тамырларының түзілуіне, жаралардың жазылуына және эмбриогенезді реттеуге қатысады. Мутация FGFR3 ақуызының өзгеруіне әкеледі: ақуыз молекуласындағы глицинді аргининге ауыстырады.

Ахондроплазия жиілігі 15000-40000 нәрестеге 1 құрайды.

Кейде аурудың алғашқы белгілерін ұрықтың дамуының 21-ші аптасынан көруге болады. Туылған кезде бұзылулар өмірдің алғашқы күндерінен байқалады: басы үлкейіп, қолдары мен аяқтары қысқа болады.

Науқастардың бойы аласа (туылған кезде – 46-48см, ересектерде – 120-130см), бас сүйегі шығыңқы болады. Аяқтар проксимальды бөлімдерге байланысты қысқарады, кең және қысқа қолдар, саусақтар тризубец түрінде орналасады, көбінесе науқастарда изодактилия байқалады, тізе буындарының варустық деформациясы, орташа гипотония байқалады. Балалар қозғалуы бойынша дамуы артта қалады. Интеллект әдетте қалыпты. Шынтақты қоспағанда, көптеген буындардың кеңеюі байқалады. Жиі отит, есту қабілетінің бұзылуы, гидроцефалия, әртүрлі неврологиялық бұзылулар байқалады. Бас сүйегінің бет және ми бөліктерінің диспропорциясы, бас сүйегінің негізінің қысқаруы рентгенологиялық түрде анықталады. Түтікшелі сүйектер қысқарады және қалыңдайды. Осы ауру бойынша гомозиготалар (ерлі-зайыптылардың екеуі де науқас отбасындағы балалары) өлімге ұшырайды.