Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал
II. Мүше және жүйелік типі бойынша
жүктеу/скачать 26,48 Kb.
|
| II. Мүше және жүйелік типі бойынша:
1. Жүйке жүйесінің аурулары: мишықтың зақымдануымен болатын жүйелі дегенерациялар, жүйке-бұлшықет аурулары, факоматоздар және т. б. 2. Жүрек-қантамыр жүйесінің аурулары: гиперхолестеринемияның отбасылық түрлері, гиперлипопротеидемия және гипертриглицеридемия, отбасылық липопротеин липазасының жеткіліксіздігі, тұқым қуалайтын амилоидоз және т. б. 3. Тыныс алу мүшелерінің аурулары: альвеолярлы микролитиаз, өкпенің идиопатиялық диффузды фиброзы, оқшауланған өкпе гемосидерозы, тұқым қуалайтын стихиялық пневмоторакс, бастапқы өкпе гипертензиясы, Картегенер синдромы, трахеобронхомегалия. 4. Асқазан-ішек жолдарының аурулары: мальабсорбция синдромы, оның ішінде туа біткен лактаза тапшылығы, сиыр сүті ақуызына және соя ақуызына төзбеушілік, целиакия, туа біткен хлоридті диарея, энтерокиназа тапшылығы және т. б. 5. Дәнекер ұлпа мен қаңқа аурулары: Марфан синдромы, ахондроплазия, туа біткен маймақтық, мукополисахаридоздар, муколипидоздар, жетілмеген остеогенез, Элерс-Данло синдромы және т. б. 6. Тері аурулары: ангидротикалық және гидротикалық эктодермалық дисплазия, туа біткен тері аплазиясы, ихтиоз және ихтиозоформды дерматоздар, алақан-табан кератодермиясы, пигментті ксеродерма, буллезді эпидермолиз, Блум синдромы және т. б. 7. Бүйрек және зәр шығару жолдарының аурулары: Альпорт синдромы, де Тони-Дебре-Факони ауруы, глюко-диабет, гипофосфатемиялық рахит, тұқым қуалайтын нефрит, қант диабеті, поликистозды ауру, бүйрек түтікшелі ацидоз және т. б. 8. Эндокриндік мүшелердің аурулары: туа біткен гипотиреоз, гипофизарлы нанизм, адреногенитальды синдром және т. б. 9. Есту, көру, жыныс мүшелерінің аурулары және т. б. жүктеу/скачать 26,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|