Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі

1. Хромосомалық аурулар - сомалық хромосомалардың (аутосомдық синдромдар) немесе жыныстық хромосомалардың (гоносомдық синдромдар) саны мен құрылымының бұзылуынан болатын аурулар тобы.

2. Гендік:

• 
  Моногендік аурулар (белгілі бір геннің бұзылуы мен зақымдалуына байланысты)
  
• 
  Полигендік (мультифакториялық) аурулар (ауруға тұқым қуалайтын бейімділікті қалыптастыратын қолайсыз сыртқы және генетикалық қауіп факторларының аралас әсеріне байланысты).
  

Гендік мутациядан туындаған аурулар зат алмасу үрдісі бұзылған аурулар ретінде анықталады.

Гендік мутациялар құрылымдық ақуыздардың синтезіне (гемоглобин және т. б.), жасуша мембраналары арқылы заттарды тасымалдауға жауапты ақуыздарға және ақуыз-ферменттерге (энзимдер) жауапты гендерде пайда болуы мүмкін.

Жоғарыда айтылғандардан басқа, тұқым қуалайтын, гендік ауруларды жіктеудің басқа түрлері бар. Атап айтқанда: