Лабораторная диагностика При признаках рахита следует определить в крови:
уровень кальция
фосфора,
лимонной кислоты
активность щелочной фосфотазы,
общего белка и фракций белков сыворотки
количество эритроцитов и уровень гемоглобина
Концентрация фосфора в сыворотке крови при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л, даже ниже (при норме у детей до 1 года 1,3-1,6 ммоль/л), концентрация кальция — до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,5-2,7 ммоль/л). В сыворотке крови повышается активность щелочной фосфатазы (выше 200 ЕД/л – подробнее см. ниже); уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 ммоль/л). Может наблюдатиься диспротеинемия и гипопротеинамия. Установившийся рахит рахит ведет к развитию интенсивного, но обратимого фиброза костного мозга, ответственного за прогрессивную гипоплазию костного мозга и ее последствие — анемию, из-за алиментарной недостаточности.
Синонимы синдрома Якша-Гайема:
синдром Якша-Люизет;
анемия Якша-Гайема;
псевдолейкозная детская анемия;
детская селезеночная анемия;
анемия рахитических детей.
Клиника синдрома Якша-Гайема.
Тяжелый рахит, рано выявляющийся (обычно в первые 2—3 месяца жизни), проявляющийся лобными выпуклостями, ломкими, тонкими и сухими волосами, широко открытыми родничками, бороздой Гаррисона, реберными четками, суставными браслетами.
Значительная спленомегалия, плотность селезенки повышенная.
Железодефицитная анемия, проявляющаяся клинически только бледностью кожи и слизистых.
Другие сочетающиеся клинические проявления.
Кроме исследования общего и биохимического анализа крови назначают биохимический анализ мочи и другие лабораторные исследования:
