Наследственные метаболические нарушения, характеризующиеся недостаточной активностью биотин-зависимых карбоксилаз, называются комплексным дефицитом карбоксилазы. К ним относятся дефицит ферментов голокарбоксилазы синтетазы или биотинидазы. Дефицит голокарбоксилазы синтетазы предотвращает эффективное использование биотина клетками организма, и, следовательно, вмешивается в многочисленные реакции, ускоряемые карбоксилазами. Биохимические и клинические проявления этого заболевания включают: кетолактацидоз, органическую ацидурию, гипераммониемию, кожную сыпь, судороги, задержку в развитии, алопецию и кому.
Дефицит биотинидазы наблюдается не из-за недостаточного потребления биотина, а, скорее, из-за недостатка ферментов, которые его перерабатывают. Биотинидаза катализирует расщепление биотина из биоцитина и биотинил-пептидов (протеолитических продуктов разложения каждой голокарбоксилазы), перерабатывая тем самым биотин. Биотиназа служит также для высвобождения биотина из комплекса с белком. Общие симптомы включают снижение аппетита и замедление роста. Дерматологические симптомы включают дерматит, алопецию и ахромотрихию (отсутствие или потерю волосяного пигмента). В скелете наблюдается пероз (укорочение и утолщение костей). Также может наблюдаться жировая инфильтрация печени и почек и синдром жировой дистрофии печени.
Эстетическая медицина
Признаки и симптомы дефицита биотина включают потерю волос на голове, выпадание ресниц и бровей и хрупкость ногтей у лиц с сильно выраженным дефицитом. Рекомендуемая доза для лечения дефицита у взрослых составляет от 3000 мкг в день для улучшения состояния ногтей и 7000-15000 мкг в день для диабетиков.
Алкоголь способен ингибировать транспортировку биотина через кишечную стенку. Ацетальдегид также обладает ингибирующим действием на транспортировку биотина. Данный процесс может не распространяться на прием большого количества биотина, поскольку в этой дозе биотин поступает в организм другим способом (пассивная диффузия). У страдающих алкогольной зависимостью субъектов концентрации циркулирующего биотина снижены, а также у субъектов, страдающих нейропатией.
