Химическая природа Карнитин представляет собой 3-окси-4-триметиламинобутановую кислоту
Метаболизм и биологическое значение Карнитин существует в организме в двух формах, либо в форме L-карнитина, либо в ацетилированной форме, известной как ацетил-L-карнитин. L-карнитин и ацетил-L-карнитин (АЛКАР) поглощаются в кишечнике в основном органическим катионным транспортером БТОА 2 (белок-транспортёр органических анионов 2), который является натрий-зависимым транспортером. Скелетные мышцы содержат наиболее высокую концентрацию L-карнитина (98% от общих запасов карнитина в организме); следующей по величине концентрации является печень, затем следует сыворотка крови и внеклеточная жидкость. L-карнитин может метаболизироваться в триметиламин, который впоследствии ликвидируется или резорбируется почками. L-карнитин выводится через почки в виде метаболита триметиламина. Карнитин также может выводиться с фекалиями, в виде метаболита бутиробетаина. Существует возможность взаимодействия между печёночной рециркуляцией (питательные вещества крови выбрасываются в толстую кишку, и поступают обратно в кровь) и кишечной микрофлорой в метаболизме карнитина. В организме человека не существует ферментов, способных разлагать карнитин.
Синтез карнитина может происходить эндогенно из двух диетических аминокислот метионина и лизина. Связанный с пептидом лизин преобразуется в соединение N-триметиллизин через отдачу S-аденозилметионина; свободный N-триметиллизин затем гидроксилируется в β-гидрокси-N-триметиллизин, а затем, с помощью фермента альдолазы, он превращается в триметиламинобутирилальдегид. После дегидрирования происходит гидроксилирование L-карнитина, который затем ацетилируется, формируя АЛКАР. Оба фермента гидроксилазы в этом процессе зависят от витамина С, и дефицит этого витамина ухудшает биосинтез карнитина. Кроме этого пути существует путь через ГАМК:
