Вопросник: Генетика с основами селекции
Цитогенетикалық, биохимиялық және гендік дактилоскопиялық әдістер
жүктеу/скачать 136,82 Kb.
|
Генетика емтихан сұрақтары
| 46. Цитогенетикалық, биохимиялық және гендік дактилоскопиялық әдістер.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады. Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Гендік дактилоскопиялық әдіс Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет қайталанып отыратынын тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір жерінде 20 есе, үшінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады. Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, қан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірдің қиыншылықтарының әсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірақ оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатқаннан бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмыртқалы егіздерде де ДНҚ-ның минисателлиттері бірдей болады. Әдістің орындалу тәртібі мынадай: қаннан, сілекейден, спермадан, шаштан, тері4ден (ете аз мөлшердегі) алынған ДНҚ молекуласы терт сынауыққа бөлініп салынады. Әр сынауыққа рестрикциялау фермент қосады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін ғана талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге белінеді. Жұмыстың келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне қарай сұрыптайды. Бұдан соң әр сынауықтан ферментпен өңделген ДНҚ-ны гельмен беті жабылған пластинкаға көшіріп, электрофорез әдісін қолданады. Мұнда көлемі жағынан кішкене бөліктер ірі бөліктерге қарағанда жылдам ауысады. Он шақты нуклеотидтері бар мини-сателлиттер арнайы радиоактивті "зондтар" арқылы бөлініп алынады. Зондтар радиоактивті болғандықтан, мини-сателлиттің көшірмесін жарық сезгіш пластинкаға көшіріп электро-фореграммасын зерттеп оқиды. Сонымен дактилоскопия әдісі ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің катарлары аркылы кез келген тұлғаның бір-бірімен туыстық жақындығын және қылмыстық істерге қатынасы бар немесе жоқ екенін анықтайды. Дактилоскопиялық әдіс криминалистикалық зерттеулерде кеңінен пайдаланылады. Бұл әдістің нәтижелері нақты, қатесіз. Тағы бір ұтымдысы — талдауға (анализге) қажет биологиялық материалдар өте аз мөлшерде алынады. Қазақстанда дактилоскопиялық. әдісті сот экспертиза орталығында 2001 жылдан бастап қолданып келеді. жүктеу/скачать 136,82 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|