З. Жаркынай сөж

Энзимопатиялар
Орындаған: Зейнаддин Жарқынай
Топ: 053
Энзимопатия (enzymopathies грекше–ұйытқы, уайым жəне ауру),
ферментопатия – организмдегі қандай да бір ферменттің белсенділігінің
төмендеуі нəтижесінде пайда болатын аурулар мен патологиялық
жағдайлардың жалпы аталуы.
Энзимопатиялардың біріншілік (тұқымқуалайтын) жəне екіншілік (жүре пайда
болған) түрлерін ажыратады. Жүре пайда болған энзимопатиялар, жалпы
протеинопатия сияқты, барлық ауруларда байқалады.
Тұқымқуалайтын энзимопатияларға аминқышқылдарының алмасуының
тұқымқуалайтын аурулары (алкаптонурия, аминоацидурия, альбинизм,
фенилкетонурия);
-көмірсулар алмасуының тұқымқуалайтын аурулары(гликогепоздар, қантты
диабет, мелитурия, мальабсорбция белгісі, лактозаны қабылдай
алмайтындығы немесе лактатацидоз);
-липидтік алмасудың бұзылыстары (Лоренс - Мун - Бидл синдромы,
Ниманн-Пик ауруы, Гоше ауруы, амавротикалық идиотия);
-стероидты алмасудың тұқымқуалау бұзылыстары (мысалы,
адреногенитальды синдром), билирубин алмасуының (Дабин — Джонсон
белгісі, Жильбер – Мейлен-грахт белгісі);
-металдар алмасуы (гепатоиеребральдыдистрофия), дəнекер тіннің
алмасуы (мукополисахаридоз, Марфан синдромы, хондродистрофия);
-қан жəне қан түзу мүшелерінің аурулары (гемофилия, Минковский -Шоффар
ауруы, агранулоцитоз, энзимопеникалық анемия);
-асқорыту жолдарының ферменттерінің сіңірілуі мен өндірілуінің
бұзылыстары (целиакия, муковисцидоз);
-белок синтезі дефектісі (агаммаглобулинемия).
Біріншілік энзимопатияларда кемістікті ферменттер рецессивті-аутосомды
түр бойынша тұқым қуалайды. Бұл кезде кемістікті ферменті бар
метаболиттік жол бұзылады, мысалы Е3