Адамның тұқым қуалайтын ауруларының электрондық мәліметтер базы
жүктеу/скачать 0,81 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- ЖОСПАР: 1. Хромосомалық аурулар
- ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІ
- ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР КЕЛБЕТІ
- ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЭЛЕКТРОНДЫҚ МӘЛІМЕТТЕР БАЗАСЫ
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының электрондық мәліметтер базыТапсырған: Сүлейменова Б.Д.Топ:106 ЖМТексерген: Абдрахманова Б.М.«Астана медицина университеті» КеАҚ Мединицалық генетика және молекулалық биология кафедрасы Нұр-Сұлтан 2021ж ЖОСПАР:1. Хромосомалық аурулар2. Хромосомалық аурулардың пайда болуыа)Даун синдромы (21+)б)Эдвардс синдромы (18+)в)Патау синдромы (13+)с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY)д)Шерешевский – Тернер синдромы (XO)е)Мысықша мияулау синдромы (5р делекциясы)3.Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасыАДАМДАРДЫҢ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫХромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар.“ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІКөптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.“ ДАУН СИНДРОМЫ (21+)Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған. Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі 21хромосоманың q22.3 аймағындағы супероксиддисмутаза генінің дозасының көбеюі. Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай. көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес. Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай. көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес. ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР КЕЛБЕТІЭДВАРДС СИНДРОМЫ(18+)Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары кішкентай, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келүі. Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады. Бұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады.Көбінесе әйелдер ауырады (3:1). Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5саусақтары ерекше орналасады. Табандарының пішіні өзгереді Э Д В А Р Д ПАТАУ СИНДРОМЫ (13+)
Патау синдромымен ауырған адамдар Клайнфельтер синдромы(XXY,XXXY,XXXXXY,XXX Y,XYY) Бұл синдромның сипаты:бойлары өте ұзын,иыұтары тар,бөкселері кең,бұлшықеттері нашар дамыған,астеник немесе әтек типтес болады. Бұл аурумен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген-қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп,қырлар- саны азаяды. КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЭЛЕКТРОНДЫҚ МӘЛІМЕТТЕР БАЗАСЫМедициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Мұндай ауруды емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. ҚОРЫТЫНДЫ
жүктеу/скачать 0,81 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|