Хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомдық аурулары Сабақтың мақсаты

Хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомдық аурулары

Сабақтың мақсаты

• Адамның аномальді хромосома (аутосомно-жыныстық) санымен байланысты болатын хромосомалық жағдайын сипаттап беру.

Адамда қанша хромосома бар?

• Адам клеткасындағы хромосомалардың типтік саны - 46; - 22 автосомдық жұп + XX / XY
• Құрамында шамамен 30,000-35,000 гендер бар.
• 23 хромосоманың бір жиынтығы биологиялық анадан (жұмыртқасынан), ал екіншісі биологиялық әкеден (сперматозадан) мұра.

Кәдімгі ер адамның кариотипі

Қалыпты әйелдің кариотипі

Хромосомалық ауытқулар қалай пайда болады?

Мейоз

Митоз

Аналық жас

Орта

Адам хромосомаларын зерттеу

• микроскоппен, содан кейін бояу арқылы
• Хромосомаларда ашық және қанық «жолақтар» болады
• Барлық 46 хромосомалардың суреті немесе картасы кариотип деп аталады.
• Кариотип хромосомалық бұзылыстарды анықтауға көмектеседі, олар құрылымда немесе хромосомалар санында көрінеді.

Мейоз

• Хромосомалық бұзылулар:
• Жасушалардың бөлінуінде қателер бар. «Мейоз» - бұл жұмыртқа мен ұрықтың дамуы кезінде өтетін ұяшықтың бөлінуін сипаттайтын атау.
• Әдетте, миоз хромосомалық материалдың жартысына жетеді, сондықтан әрбір ата-анасы жүктілікке 23 хромосоманы береді.

Meiosis
Мейоз
примитивная яйцеклетка 46 хромосом всего
примитивные сперматозоиды всего 46 хромосом
нормальный мейоз
ошибка в мейозе
23 хромосомы каждая
24 хромосомы
22 хромосомы
47 хромосом при оплодотворении по результатам трисомии
45 хромосом при оплодотворении по результатам моносомии
Meiosis
Мейоз
нерасхождение в мейозе I

нерасхождение в мейозе II
первое мейотическое деление
второе мейотическое деление
Трисомия
Трисомия
Моносомия Моносомия
эуплоидных эуплоидных трисомия моносомия

жүктеу/скачать 1,61 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: