Жоспар I. Кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік II. Негізгі бөлім
жүктеу/скачать 197,4 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жоспар I.Кіріспе . 1.Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік II.Негізгі бөлім
- III.Қорытынды. IV.Пайдаланылған әдебиеттер.
|
“ Астана Медицина Университеті”КеАҚ «Медициналық генетика және молекулалық биология»кафедрасы Тұқым қуалайтын аурулар.Энзимопатия Орындаған:Таскалиева Зайнаб Топ:105ЖМ Қабылдаған:Нуркешова Э.Т Жоспар I.Кіріспе. 1.Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік II.Негізгі бөлім 2.Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі. 3.Тұқым қуатын аурулардың даму жолдары. 4.Тұқым қуалайтын патологияларға тән ерекшеліктері 5.Энзимопатия туралы түсінік 6.Энзимопатияның пайда болуы 7.Энзимопатияның типтері.Мысалдар III.Қорытынды. IV.Пайдаланылған әдебиеттер. Тұқым қуалайтын аурулар-генотиптің немесе тұқым қуалау материалдарының өзгеруіне байланысты қалыптасқан ауруларды тұқым қуалайтын аурулар деп атайды.Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Адамның тұқым қуалайтын патологиясын жүйеге келтіру медициналық генетиканың ең күрделі міндеттерінің бірі. Соған байланысты қазірге дейін тұқым қуалайтын аурулардың нақты классификациясы жоқ.Сонымен бірге кейбір тұқым қуатын аурулар тек адам кемелденген шақ кезінде ғана дамиды. 1.Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелу: моногендік хромосомалық мультифакторлық Моногенді аурулар- генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.- рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және Ухромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді Моногенді аурулар жүктеу/скачать 197,4 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|