Медициналық генетика және молекулалық биология кафедрасы
жүктеу/скачать 55,64 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Медициналық генетика және молекулалық биология кафедрасы
- «Жалпы медицина» факультетінің студенттеріне арналған Молекулалық биология және медициналық генетика пәні бойынша 2022-2023 оқу жылына арналған
БІЛІМІН, ІСКЕРЛІГІН ЖӘНЕ ДАҒДЫЛАРЫН БАҚЫЛАУШЫ-ӨЛШЕГІШ ҚҰРАЛДАР Пән: «Молекулалық биология және медициналық генетика» Мамандық: 6В10107 «Жалпы медицина» Барлығы: 5 кредит / 150 сағат Курс: 1 Нұр - Сұлтан, 2021ж. «Жалпы медицина» факультетінің студенттеріне арналған Молекулалық биология және медициналық генетика пәні бойынша 2022-2023 оқу жылына арналған емтихан сұрақтары. 1. Молекулалық биология ғылымы. Анықтамасы. Міндеттері. Даму тарихы. Молекулалық-генетикалық зерттеулердің модельді нысаналары. 2. Жасушаның молекулалық биологиясы. Эукариотты жасуша органеллаларының молекулалық құрылысы мен қызметтері. 3. Жасушалық ұйымдасудың прокариоттық түрі. Прокариот жасушаларының құрылымдық ерекшелігі. Бактериялар. 4. Нуклеин қышқылдарының құрылысы, қызметі, жіктелуі. ДНҚ құрылысы. 5. ДНҚ –ның кеңістікте ұйымдасу ерекшеліктері. ДНҚ қасиеттері және қызметі. 6. ДНҚ репликациясы. Репликациялық комплекстің пайда болуы. Механизмі. 7. ДНҚ репликация кезеңдері. Кешігуші және бастаушы тізбектің синтезінің ерекшеліктері. 8. Теломералық ДНҚ-ның репликациясының ерекшеліктері. ДНҚ ұштарының репликациясында теломера мен теломеразаның рөлі. 9. Жасушаның негізгі компоненттерінің молекулалық құрылысы: ядро, жасуша мембранасы, цитоплазма. 10. Жасуша цитоқаңқасы, құрылысы мен қызметі. 11. Жалпы қызмет атқаратын жасушаішілік органоидтардың құрылысы және қызметі: эндоплазмалық тор, Гольджи кешені, лизосома, митохондрия. 12. Жалпы қызмет атқаратын органелла құрылысы: рибосомалар, жасуша орталығы, микротүтікшелер. 13. Уақытша қызмет атқаратын органоидтар. Жасуша қосындылары. 14. Жасуша мембранасының құрылысы. Жасуша мембранасының қызметі, қасиеттері. Мембраналық нәруыздардың негізгі түрлері. 15. Биологиялық мембрана құрылымы. Мембраналық липидтердің негізгі түрлері. 16. Мембрана арқылы заттардың тасымалдануы. Төменгі молекулалы заттардың тасымалдануы. Активті, пассивті. 17. Мембрана арқылы заттардың тасымалдануы. Жоғары молекулалы қосылыстардың өткізілуі. Эндоцитоз, экзоцитоз. Везикулалық тасымалдау туралы түсінік. 18. Жасушада РНҚ түрлері. РНҚ қызметі. а-РНҚ кеңістікте ұйымдасу ерекшеліктері құрылысы. 19. Жасушада РНҚ түрлері. РНҚ қызметі. р-РНҚ кеңістікте ұйымдасу ерекшеліктері құрылысы. 20. Жасушада РНҚ түрлері. РНҚ қызметі. т-РНҚ кеңістікте ұйымдасу ерекшеліктері құрылысы. 21. Жасушаның генетикалық аппараты. ДНҚ. Ген. Цистрон. Гендердің жіктелуі. 22. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық негіздері. 23. Геном туралы түсінік. Прокариоттар геномы. Эукариоттар геномы. Вирустар геномы. 24. Геном туралы түсінік. Адам геномы. Митохондриялық геном. 25. Нәруыз биосинтезі. Транскрипция , кезеңдері, сипаттама. 26. Нәруыз биосинтезі. Трансляция, кезеңдері, сипаттама. 27. аРНҚ-ның посттранскрипциялық модификациясы. Процессинг. Сплайсинг. 28. Генетикалық код, құрылысы және оның қасиеттері. 29. Нәруыз фолдингі. Шаперондар. Қызметтері. 30. Нәруыздар. Нәруыздардың жіктелуі, қызметі, қасиеттері. 31. Нәруыздардың кеңістіктегі ұйымдасу деңгейлері. 32. Мутагенез. Мутагендік факторлар, жіктелуі. 33. Генетикалық гомеостаздың бұзылуы. Мутация. Мутациялардың жіктелуі. Сомалық, генеративті, спонтандық,индукциялық, летальдық, сублетальды, доминантты, рецессивті. 34. Жасуша пролиферациясы туралы түсінік және оның медицинадағы маңызы. Жасушалық цикл. Митоздық цикл. Интерфаза. Митоз. 35. Жасушалық цикл және оның негізгі фазалары. G1, S, G2. M. 36. Митоздың биологиялық маңызы. Профаза. Метафаза. Анафаза. Телофаза. 37. Генетикалық материалдың рекомбинациясы. Мейоз1, Мейоз2. Мейоздың маңызы. 38. Гаметогенез. Сперматогенез. Көбею. Өсу. Жетілу. Қалыптасу. 39. Гаметогенез. Оогенез. Көбею. Өсу. Жетілу. 40. Жасушалық циклдың (регуляциясы) реттелуі. Протеинкиназалар. Циклиндер. Циклин ЦТК кешендерінің жұмыс жасау принциптері. Ингибиторлық нәруыздар. 41. Жасуша циклінің реттелуіндегі митоз кезеңінде циклин және циклинтәуелді киназалардың рөлі. Митоз стимулдаушы фактор туралы түсінік (MPF). 42. Жасушалық циклдің тоқтау механизмі. Апоптоз. р53 нәруызының реттеуші рөлі. 43. Бақылау нүктелеріне сипаттама. G-1 кезеңі, S –кезеңі, G-2 кезеңдері. Митоз метафазасының бақылау нүктесі. 44. Митоздық циклдың реттелуіндегі бақылау нүктелерінің рөлі. Циклдің келесі кезеңге өтуі. Аралық кезеңнің кешігуі.Апоптоз механизмінің іске қосылуы. 45. Апоптоз туралы жалпы түсінік. Апоптоздың морфологиялық сипаттамасы. «Ішкі салдардан болатын» апоптоз. 46. Апоптоз туралы жалпы түсінік. Апоптоздың морфологиялық сипаттамасы. «Сыртқы фактор салдары бойынша» апоптоз. Р53 нәруызы. 47. Апоптоз. Апоптоз қарулары. 48. Апоптоз және некроздың морфологиялық сипаттамасы. 49. Канцерогенез негіздері, ортаның канцерогендік факторлары, организмге әсерлері. 50. Сигналдық молекулалардың жалпы сипаттамасы. Медициналық маңызы. 51. Сигналдардың жасушаға берілуі. Сигналдық заттар. Негізгі кезеңдері. 52. Сигналдың жасушаішілік берілу жолдары. Екіншілік мессенджерлер. цАМФ, цГМФ, Ras ақуыздары. 53. Жасушаға сигнал берудің негізгі сипаттамасы. Сигналдық заттар. Гормондар. Нейромедиаторлар. Гистогормондар. 54. Гормондар. Химиялық қасиетіне байланысты гормондардың жіктелуі. Гидрофильді гормондар. Гидрофобты гормондар. Гормонөндіруші құрылымдар. 55. Гистогормондар. Әсер ету механизмі. Цитокиндер. Өсу факторлары. Гистогормондардың химиялық табиғаты. 56. Нейромедиаторлар. Нейромодуляторлар. Ионотропты әсер ету механизмдері. Метаботропты әсер ету механизмдері. Синаптикалық қуыс (щель). 57. Жасушааралық түйісулер.Жасушааралық түйісулердің типтері. Медициналық маңызы. 58. Жасушааралық түйісулер. Жасушаралық адгезия, жасушадан тыс матрикс. Медициналық маңызы. 59. Генетикалық гомеостаздың бұзылуы. Мутация. Мутацияның жіктелуі. Әр түрлі мутациялардың көрініс беруі. 60. Гендік мутациялар. Бейтарап (үнсіз), миссенс мутациялар. Нонсенс мутациялар. Реттеуші мутациялар т.б. түрлері. 61. Хромосомалық мутациялар. Делеция. Дупликация. Инверсия. Транслокация т.б түрлері. 62. Геномдық мутациялар. Гаплоидия. Полиплоидия. Анеуплоидия. Бір ата-аналық дисомиялар. 63. Жасушаның антимутациялық барьері. Репарация. 64. ДНҚ репарациясы. Репарация типтері. Репарацияның ферменттік жүйесі. 65. ДНҚ репарациясы. Репарация типтері.Эксцизиялық немесе қараңғылық репарация. 66. ДНҚ репарациясы. Репарация типтері.Пострепликативтік репарация. 67. ДНҚ репарациясы. Репарация типтері. SOS-репарациясы. 68. ДНҚ репарациясы. Репарация типтері.Фотореактивация немесе жарықтық репарация. 69. Жасушаның антимутациялық барьерлері. ДНҚ-полимераза, қалпына келуі, өздігінен түзілуі, хромосомалардың жұп болуы, гендердің экстрокөшірмелері, полипептидтегі аминқышқылдарының біркелкілігінің бұзылуы. 70. Канцерогенез. Мутаторлық гендер. Вирустық онкогендер. Протоонкогендер. Ісік супрессорлары. 71. Жасушаның генетикалық аппараты. ДНҚ. Ген. Цистрон. Гендердің жіктелуі. 72. Хромосома. Хроматиннің құрылымдық деңгейлері. Эухроматин. Гетерохроматин. Кариотип. 73. Хромосоманың құрылысы. Метацентрлік. Субметацентрлік. Акроцентрлік. Телоцентрлік. 74. Адам кариотипі. Идиограмма. Еркек және әйел кариотипі. Хромосоманың Денверлік жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. 75. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Генеалогиялық әдіс. Отбасылық мәлімет. Шежірені құрастыру ережесі. Пробанд. Сибстар. 76. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздік әдіс. Монозиготалы егіздер. Дизиготалы егіздер. Конкорданттылық және дискорданттылық. 77. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Популяциялық-статистикалық әдіс. Демографиялық және генетикалық көрсеткіштері. Популяцияның генетикалық құрылымы. Полиморфизм. 78. Сомалық жасушалар генетикасының әдістері. Қарапайым қорек ортада өсіру. Клондау. Соматикалық жасушалардың селекциясы. Сомалық жасушалардың гибридизациясы. 79. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Цитогенетикалық әдіс. Жасуша культурасы. Метафазалық хромосомаларды бояу әдістемесі. Колхицин. Кариотиптеу. 80. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Дерматоглифика. Дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия әдісі. Адамның жеке тұлғалық сипаттамасы. Алақандар, табан және саусақтардағы дерматоглификалық өрнектер. Даун ауруы. 81. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Биохимиялық әдіс. Биохимиялық фенотип. Құрал-жабдықтар. Фенилкетонурия. 82. Молекулалық-генетикалық әдіс. ДНҚ-ны бөліп алу. ПТР. Электрофорез. Секвендеу. 83. Молекулалық -генетикалық әдістер. ДНҚ-ны талдау әдістері. ДНҚ-ны рестрикциялау. Гибризидациялау. 84. Молекулалық -генетикалық әдістер. ДНҚ диагностика әдістері. Генетикалық маркерлер. Гендер банкі. Клонотека 85. Пренатальды диагностикалық әдіс. Инвазиялық емес әдіс. УДЗ. Рентгендік зерттеу. Магнитті резонансты бейнелеу (МРБ). 86. Пренатальды диагностикалық әдіс. Инвазиялық әдіс. Хорион бүрлерінің биопсиясы. Амниоцентез. Фетоскопия. Кордоцентез. 87. Медико-генетикалық кеңес. Диагноз. Тексерілу. Шежіре. Іс шара. 88. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу принциптері. Этиологиялық. Патогенетикалық. Симптоматикалық. Хирургиялық. 89. Онтогенез. Онтогенездің түрлері. Онтогенетика. Ағзаның қартаюы. 90. Онтогенез. Эмбриональды кезең. Бөлшектену және Бластула. Гаструла және Нейрула. Гистогенез және органогенез. 91. Гендердің дифференциалды белсенділігі – морфогенездің негізі. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма. 92. Онтогенез. Постэмбрионалдық кезең. Адамда постнаталды онтогенездің кезеңдері. 93. Даму ақаулықтарының жіктелуі. Тұқым қуалауға бейім дамудың туа біткен ақаулықтары. Этиологиясы және ақаулықтардың шоғырлануы. Экзогенді даму ақаулықтары. Мультифакторлы даму ақаулықтары. 94. Тератогенез. Мүше немесе жалпы ағза түзілуінің бұзылыстарының формалары. Агенезия. Аплазия. Туа біткен гипотрофия т.б. 95. Тератогенез. Гетеротопия. Эктопия. Атрезия. Стеноз т.б. 96. Эмбриогенездегі даму сатылары бойынша дамудың туа біткен ақаулықтары, жіктелуі. 97. Тератогенез. Мүше немесе жалпы ағза түзілуінің бұзылыстарының формалары. Агенезия. Аплазия. Туа біткен гипотрофия. Стеноз т.б. 98. Адам эмбриогенезіндегі қатерлі кезеңдер (П.Г. Светлов бойынша). Провизорлық мүшелер. 99. Медициналық генетика. Міндеттері. Скрининг. Медициналық-генетикалық кеңес беру. 100. Генетикадағы негізгі терминдер мен ұғымдар. Ген және хромосома. Гомологтық хромосома және аллельді гендер. Генотип және фенотип. Гомозигота және гетерозигота. 101. Мендельдеуші белгілер. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы. Ажырау заңы. Гаметалар тазалығы заңы. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы. 102. Ди - және полигибридті будандастырудың ерекшеліктері. Гаметалардың түрлері. Гаметалар типтері санының формуласы. Мендель зерттеулерінің мәні. 103. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар. Марфан синдромы. 104. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Аутосомды-доминанттытұқым қуалайтын аурулар. Ахондроплазия. 105. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар. Муковисцидоз. 106. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Аутосомды-рецессивті типі бойынша тұқымқуалайтын гендік аурулар. Альбинизм. 107. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). Х-тіркескен доминантты. Гипофосфатемиялық Рахит (D витамині-резистентті рахит). 108. Белгілердің моногенді тұқым қуалау түрлері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Х-тіркес тұқым қуалау). Х-тіркескен рецессивті. Гемофилия. 109. Белгілердің моногенді тұқым қуалауының типтері. Жыныспен тіркес тұқым қуалау (Y-тіркес тұқым қуалау, голандриялық). Құлақ қалқанының гипертрихозы. 110. Цитоплазмалық тұқым қуалау. Цитоплазмалық тұқым қуалау және Мендель заңдары. Митохондриялық тұқым қуалау. Лебердің көру нерві атрофиясы. 111. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Менделдеуші белгілер. 112. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық емес доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Экспрессивтілік. 113. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Кодоминанттылық. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының тұқым қуалауы. IV қан тобының генотипі. IV қан тобының антигендері мен антиденелері. 114. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Комплементарлық. Есту қабілетінің қалыптасуы. Қалыпты еститін адамның генотипі. Керең адамның генотипі. 115. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Доминантты эпистаз. Рецессивті эпистаз. Супрессор. "Бомбей феномені". 116. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Полимерия. Гендер әрекеттесуінде әсерлердің жинақталуы. Полигендік белгілер. Адамның тері түсінің тұқым қуалауы. 117. Алельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің түрлері. Эффект жағдайы. Резус фактордың тұқым қуалауы. Хромосомада доминантты гендердің орналасуы (C, D, E). Резус қайшылық. 118. Популяциялық генетика негіздері. Популяция. Демографиялық көрсеткіштер. Генетикалық көрсеткіштер. Харди - Вайнберг заңы. 119. Некенің түрлері. Аутбридинг. Инбридинг. Ассортативті некелер. Тыйым салынған некелер. 120. Харди-Вайнберг заңы. Адам популяциясының генетикалық құрылымы. Идеалды популяция. Панмиксия. Резус-фактор гені бойынша популяцияның генетикалық құрылымын анықтау үлгісі. 121. Адамның экологиялық генетикасы. Индукцияланған мутациялық процесс. Патологиялық реакция. Популяциялардың гендік қорының өзгеруі. Целиакия. 122. Фармакогенетика. Фармакогенетикалық әсерлер. P 450 цитохром. Адам популяцияларындағы генетикалық полиморфизм. Фармакокинетика. 123. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі. Гендік және хромосомалық аурулар. Мультифакторлық аурулар. Дәстүрлі емес типімен тұқымқуалайтын аурулар. Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары. 124. Гендік аурулар. Мутантты аллель. Патологиялық біріншілік өнім. Гендік аурулардың тұқымқуалау типі бойынша жіктлеуі. Гендік аурулардың клиникалық принципі бойынша жіктелуі. 125. Гендік аурулар. Гентингтон ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Деменция. 126. Гендік аурулар. Нейрофиброматоз. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. «Терідегі жұмсақ түйіндер» сиптомы. 127. Гендік аурулар. Фенилкетонурия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Патогенетикалық емдеуі. 128. Гендік аурулар. Элерс-Данло синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Плейотропия. 129. Гендік аурулар. Орақ-тәрізді жасушалық анемия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Тыныс алудың тарылуы. 130. Гендік аурулар. Дюшен-Беккердің бұлшық ет миодистрофиясы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайларының себебі. 131. Гендік аурулар. Тея-Сакс ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайлары болатын жасы. 132. Хромосомалық аурулар. Даун синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. 133. Хромосомалық аурулар. Патау синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. 134. Хромосомалық аурулар. Эдвардс синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары. 135. Хромосомалық аурулар. Мысық айғайы синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері. Өмір сүру ұзақтығы. 136. Хромосомалық аурулар. Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері.Біріншілік аменорея. 137. Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі. 138. Мультифакторлық аурулар. Бронх демікпесі. Фенотиптік белгілері. Бронх обструкциясы. Тұншығу. 139. Мультифакторлық аурулар. Қант диабеті. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы. 140. Мультифакторлық аурулар. Альцгеймер ауруы. Фенотиптік белгілері. Орналасуы. Таралуы. 141. Мультифакторлық аурулар. Топтары және нозологиялық формалары. Туа біткен ақаулары. Психикалық және нерв жүйесі аурулары. Орташа жасының сомалық аурулары. 142. Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА). 143. MELAS синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Эпилептикалық талма. Ми аурулары. 144. Кернс – Сейра синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. 145. Прадер-Вилли синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. 146. Ангельман синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. 147. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшелігі. ДНҚ және РНҚ-дан тұратын вирустар. 148. Генетикалық инженерия негіздері. Трансгенді ағзалар. Фармацияда және медицинада қолданылуы. 149. Бағаналы жасушалар, жіктелуі. Медициналық маңызы. 150. Қартаюдың молекулалық генетикалық механизмдері. Қартаю теориясы. Геронтология. Гериатрия. 151. Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық - мәліметтік базасы. МЕДГЕН. СИНГЕН. ХРОДИС т.б. 152. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі, анықтама. 153. Прокариоттар гендері экспрессиясының молекулалық механизмдері. 154. Оперон теориясы. 155. Индукция және репрессия механизмі бойынша реттелетін оперондардың қызметі. 156. Эукариоттардың гендер экспрессиясының реттелуі. Медициналық маңызы. жүктеу/скачать 55,64 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|