Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері және жіктелуі тақырыбына ақпараттық дидактикалық блок

Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері және жіктелуі 
тақырыбына ақпараттық дидактикалық блок 
Медициналық генетика-бұл адам генетикасының бір саласы, тұқым қуалайтын аурудың 
пайда болуының себебптері мен заңдылықтарын және отбасында аурудың тұқым қуалау 
сипатын, популяциядағы таралу жиілігін, жасушалық және молекулалық деңгейіндегі ерекше 
үдерістерін зерттейді.
Медициналық 
генетиканың 
міндеттері 
тұқым 
қуалайтын 
аурулардың 
тасымалдаушыларын, ауру балаларды дер кезінде анықтау және оларды емдеу бойынша 
ұсыныстарды әзірлеу болып табылады. 
Тұқым қуалайтын аурулар
- тұқымқуалайтын материалдың бұзылуларынан пайда 
болатын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың алуан түрлі, олар кез-келген дәрігер-маманның (педиатр, 
хирург, терапевт, психиатр, ортопед, окулист, гематолог және т. б.) тәжірибесінде кездеседі. 
Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуының себебі 
мутациялар 
болып табылады. 
Тұқым қуалайтын материалдың өзгерісіне қарай мутациялар геномдық, хромосомалық 
және гендік болып бөлінеді. 
Хромосомалардың санының өзгеруіне әкелетін мутация
 - геномдық мутация. 
Оның 
түрлері – полиплоидия, гаплоидия и анеуплодия.
Полиплоидия – диплоидты хромосомалар санының гаплоидтық жиынтыққа есеслеп 
артуы (3n, 4n, 5n, …). Полиплоидияны өсімдік селекциясында өнімділікті жоғарлату 
мақсатында маңызыды. Сүтқоректілерде және адамдарда ол летальді жағдайға әкеледі.
Гаплоидия (1n)- хромосомалардың тақ жиынтығы. Сүтқоректілер мен адамдарда өлімге 
әкелетін мутация. 
Анеуплоидия – гомологтық хромосомалар санының жекелеген хромосомалар санына 
артуы немесе кемуі (2n+/-1, 2n+/-2, т.б.).
Анеуплоидияның түрлері:
Трисомия – кариотипте үш гомологты хромосоманың болуы; 
Моносомия – хромосомалар жиынтығындағы гомологты хромосоманың біреуінің 
болмауы. Алғашқы ірі жұп хромосомалардың болмауы адамда летальді жағдай.
Нулисомия – хромосомалар жиынтығындағы жұп хромосоманың болмауы (летальді 
мутация).
Хромосоманың құрылысының өзгерісіне әкелетін мутациялар