Сабақ Тақырып «Неонатальды скрининг»
жүктеу/скачать 29,57 Kb.
|
|
№ 15 сабақ Тақырып «Неонатальды скрининг» . 1. Скрининг бағдарламасы, қасиеттері, түрлері. 2. Скринингтік бағдарламалардың критерийлері. 3. Неонатальды скрининг бағдарламасы, іске асыру кезеңдері. 4. Фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, муковисцидоз, туа біткен бүйрек үсті безінің гипоплазиясы, галактоземияға неонатальды скрининг жүргізудің ерекшеліктері. 5. Медициналық генетиканың этикалық мәселелері. Електен өткізу бағдарламасының негізгі қасиеттері: Жаппай (таңдаусыз) тексеруден өткізу; Тексерудің жаппай сипаты; Профилактикалық бағыт; Екі сатыда жүргізілетін диагностикалау тәсілі. Бірінші кезең – скринингтік тексеруден өткен қауіпті тобтар арасынан ауруға оң нәтиже көрсеткен адамдарды анықтау. Екінші кезең – нақтылау диагностикасын жүргізу және жалған оң нәтижелері бар адамдарды есепке алмау. Скринингтік бағдарламалар жаппай (зерттеу объектісі – дені сау популяция болып табылады) және селективті (зерттеу объектісі – науқас контингенттер, ауру тасмалдаушылары болып табылатын пациенттердің белгілі бір топтары) болып бөлінеді. Скринингтік бағдарламаларға сәйкес келетін аурулар белгілі бір критерийлерге сәйкес келуі керек. Аурудың бағыты белгілі болуы керек. Аурудың нақты лабораториялық маркері болуы керек. Скринингтік сынақ денсаулыққа елеулі қауіп төндіретін жалпы ауруға арналып өткізіледі. Жаппай зерттеу үшін қолданылатын әдіс жоғары диагностикалық сезімталдық пен спецификалық, оң және теріс нәтижелердің маңыздылығы және диагностикалық тиімділігі, сонымен қатар техникалық орындаудың қарапайымдылығымен сипатталуы керек. Қолданылатын биологиялық материал оңай қол жетімді болуы керек. Тиімді емдеу әдістері болуы керек. Барлық науқастарды емдеу және клиникалық бақылау, ол отбасыларына медициналық-генетикалық кеңес беру керек. Жаппай диагностикалау бағдарламасы орталықтандырылған, сонымен қатар әкімшілік және экономикалық тұрғыдан тиімді болуы керек. Жаңа туылған нәрестелерді тұқым қуалайтын метаболизмдік (зат алмасудың бұзылуынан пайда болатын) ауруларға жаппай тексеру (неонаталдық скрининг) клиникаға дейінгі (симптомдық белгілер) көрніс бергенге дейін диагностикалап, ерте емдеу шараларын бастауға мүмкіндік береді. Ауруды ерте диагностикалау және емдеуді уақтылы бастаудан басқа, неонатальды скрининг мутантты геннің тасымалдануын, гетерозиготарды анықтауға және оларға жүйелі медициналық-генетикалық кеңес және пренатальды диагностиканы жүргізуге мүмкіндік береді. Жаппай скринингтік зерттеулер жекелеген популяциялардағы тұқым қуалайтын аурулармен ауратындар туралы нақты деректерді алуға көмектеседі, бұл науқастарға көрсетілетін медициналық көмек көлемін және аурудың алдын алуға қажетті жалпы шығындарды жоспарлауға мүмкіндік береді. Заманауи медицинасы тұқым қуалайтын метаболизмдік аурулардың (HБО) диагностикасы мен алдын алу үшін скринингтік әдісті кеңінен қолданады, бұл бірқатар факторларға байланысты: • Тұқым қуалайтын метаболизмдік ақаулар әдетте ауыр және жиі күтпеген жағдайлармен (өліммен) аяқталатын белгілермен бірге жүреді. • Скринингсіз мұндай аурулар не мүлде анықталмайды, не өте кеш анықталатындықтанда фенотиптік белгілердің көрінуінің алдын алу мүмкін болмай қалады. • Бірқатар зат алмасуының бұзылуынан пайда болатын аурулар үшін ерте диагноз қойылған кезде тиімді емдеу әдістері жүргізуге болады. жүктеу/скачать 29,57 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|