Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар

 
Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
 
Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар: 
1) Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық). 
2) Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық 
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері. 
3) Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы 
4) Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы. 
5) Хромосомалардың жіктелуі. Хромосомалардың Денверлік және Париждік 
номенклатурасы.
6) Кариотип анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы 
Ақпаратты-дидактикалық блок: 
Генетикалық аппаратының орналасуы бойынша жасушаларды екі негізгі типке 
ажыратады: прокариотты және эукариотты. Прокариоттар жасушаларында ДНҚ 
молекуласы бактериалық хромосоманың негізін құрайды. Бактериалық хромосомасы 
орналасқан жасуша бөлігі нуклеоид деп аталады. Эукариоттық жасушаларда генетикалық 
материалының ДНҚ-ның негізі ядрода сызықты хромосома құрамында, ал ДНҚ-ның 
аздаған бөлігі ядродан тыс орналасқан. Цитоплазмада ораласқан тұқым қуалайтын 
материал жасушалардың органоидтарында – митохондрия мен пластидтерде орналасқан 
және өзін-өзі екі еселей алады. Олар сақиналы ДНҚ түрінде болады. Цитоплазмалық 
тұқымқуалаушылық ядролық ДНҚ бақылауында болады және анасы арқылы біржақты 
тұқым қуалау ерекшелігі тән. Белгілер жұмыртқа жасушасының цитоплазмасы арқылы 
беріліп отырады.  
19-ғасырдың 80-жылдары эукариоттық жасушалардың ядросынан жіп тәрізді 
құрылымдар-хромосомалар табылды. Хромосоманың негізгі қызметі тұқым қуалау 
ақпаратын сақтау және ұрпақтан-ұрпаққа жеткізу. 
Хромосоманы құрайтын материал хроматин деп аталады. Хроматин құрамына 
кіреді: 
а) жалпы хроматин құрамының, 40% жуығы ДНҚ молекуласы;
б) 60% жуығы ақуыздар. Хроматин құрамындағы ақуыздар гистонды және гистонды емес 
деп бөлінеді. 
Гистонды белоктар хроматин құрамына кіретін белоктардың 40%-дан 80%-ға дейінгі 
мөлшерін құрайды.
Хроматин РНҚ-сы ДНҚ-ның 0,2 ден 0,5% құрайды. Хромосомалар құрамынан 
металл иондарын табуға болады: Mg++, Ca++ және Fe++. Олар хромосома құрылымының 
ұйымдасуын қамтамасыз етеді. Аталған химиялық қосылыстардың хромосомада 
орналасуы және жинақталуы әлі толығымен анықталмаған. 
Митоздық хромосоманың морфологиясын зерттеуге ең қолайлы сәт олардың қатты 
конденсацияланған күйде, митоздың метафазасында немесе анафазаның басында.
Хромосомалар жуан, таяқша тәрізді, түрлі ұзындықтағы күйде болады. Хромосомаларды 
екі иыққа бөлетін біріншілік тартылысты көпшілік хромосомадан табуға болады. 
Біріншілік тартылыс аймағында кинетохор орналасқан центромера болады. Оған 
митоз кезінде бөліну ұршығының микротүтікше жіпшесі бекініп, центроилдерге 
бағытталып орналасады. Микротүтікшелер өсінділері митоз кезінде хромосомалардың 
жасуша полюстеріне жылжуын қамтамасыз етеді. Кейбір хромосомаларда екінші 
тартылыстары болады. Бұл тартылыстар әдетте, хромосоманың дисталды ұшына жақын 
орналасып, спутник деп аталатын кішкене аймаққа бөледі. Сонымен қатар, екіншілік 
тартылыстар осы аймақтарда интерфазада ядрошықтар түзілетіндіктен ядрошықтық 
ұйымдастырушылар деп те аталады. Осы жерде ДНҚ орналасқан. Хромосома 
иықтарының шеткі бөлігі - теломермен аяқталады. Хромосоманың теломерлік ұштары 
басқа хромосомалармен немесе оның үзінділерімен байланысуға қабілетті емес. 

Центромераның орналасуына қарай хромосоманың 5 типін ажыратады:
1. Метацентрлік-иықтарының ұзындықтары бірдей. 
2. Субметацентлік-иықтарының ұзындықтары теңдей емес.
3. Акроцентрлік-бір иығы ұзын, екіншісі өте қысқа. 
4. Спутниктік – хромосоманы бөліп түратын спутник деп аталатын екінші тартылыстары 
бар. 
5. Телоцентрлік – центромерасы иығының ұшында орналасқан, бір иықты хромосома. 
Қалыпты адам жасушасында телоцентрлік хромосома кездеспейді. 
Хромосомалар жасушада екі түрлі құрылымдық-функционалдық жағдайда болуы 
мүмкін: 
а) генетикалық белсенді жағдайы, хромосомалардың жартылай немесе толық тарқатылуы 
репликация және гендердің транскрипциясы процестерінің жүруі (бұл интерфазалық 
хромосома); 
ә) генетикалық белсенді емес жағдайы, хромосомалардың өте жиі ширатылып 
тығыздалуы, метаболизмдік тыныштық күйге ауысуы және митоздық бөліну жүріп 
генетикалық материалдың жаңадан түзілген жасушаларға тасымалданып, бөлініп 
берілуімен сипатталады (митоз). 
Митоздық хромосомалардың құрылымының ұйымдасуы туралы заманауи білім 
деңгейлеріне сай ұйымдасу деңгейлері (сызба түрінде): 
1. ДНҚ-ның бірінші тығыздалу деңгейі – нуклеосомлық фибрилла, жуандығы 10нм, оны 
146 жұп нуклеотидттен тұратын ДНҚ орайды; тығыздалу коэффициенті – 6-7; 
2. Екінші деңгей – 30-нанометрлік фибрилла-соленоид (нуклеомера); тығыздалу 
коэффициенті – 40 ; 
3. Үшінші деңгей – ілмекті домен (хромомера); 60 мың жұп нуклеотид, ұзындығы 0,2-0,3 
мкм; тығыздалу коэффициенті – 680; 
4. Төртінші деңгей – хромонемдік; жуан жіп (0,1-0,2 мкм) түзетін хромомерлердің 
тығыздалуы, жарық микроскопы арқылы көруге болады, тығыздалу коэффициенті– 
12х10
4
. 2-сурет. 
5. Хроматидалық және хромосомалық деңгей жарық микроскопы астында анық көрінетін 
хроматин құрылымының жоғары деңгейі болып табылады. 
Гетерохроматин конститутивті (құрылымдық) және факультативті деп 
ажыратылады.