БӨЖ
Тақырыбы: « Тұқым қуалаушылық және дерттің тұқым қуалайтын түрлері»
Орындаған: Парахатов Ерлан
Факультет: Стоматология
Топ: 301
Қабылдаған: Ерментаева Лаззат Нурмаханбетқызы
Күні: 05.09.2023
Нұр-Сұлтан
2023 жыл
I.5-9 жағдаяттық тапсырма
П. есімді науқас, 12 жаста, көруінің төмендеуі мен жарықтан қорқушылық анықталған. Объективті: жалпы тері, шаш және көздің нұрлы қабығының депигментациясы байқалды. Терісі – ақшыл-қызыл, күнге күймейді. Офтальмологиялық зерттеуде: нистагм, бинокулярлы көрудің бұзылысы анықталды.
1. Науқаста қандай тұқым қуалайтын ауру дамығанын болжауға болады? Бұл ауруды тұқым қуалайтын аурулардың қайсы тобына жатқызуға болады?
Альбинизм ауруы. Гендік, аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауру
Альбинизм — рецессивті генге байланысты тұқым қуалайтын белгі. Бұл ген гомозигота кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді.
2. Клиникалық коріністердің патогенезі қандай?
Тирозин амин қышқылының метаболизмінің бұзылуы және нәтижесінде меланин пигментінің синтезі мен тұндыруының толық блокталуы немесе әлсіреуі. Меланиннің түзілуіне тікелей немесе жанама қатысатын гендердің әртүрлі мутациялары осы жағдайға әкелуі мүмкін. Меланин теріге, шашқа, көзге түс береді. Ол көздің хориоидында болады. Меланиннің көздегі рөлі өте маңызды. Сетчаткадағы пигменттің жетіспеушілігі арнайы көру бұзылуының пайда болуына әкеледі-никталопия. Бұл бұзылудан зардап шеккен адам күндізгі жарықта нашар көреді
3. Берілген аурудың дамуын Бидл-Татум теориясының ұстамаларына негізделе отырып түсіндіруге болады ма ? Жауабыңызды негіздеңіз.
Бидл жане Татум тұқым қуалайтын аурулардың патогенезі тұжырымдамасын негіздеуге тырысты (1941-1945). Авторлар бір геннің мутациясы тек бір бастапқы биохимиялық реакцияның өзгеруіне әкелетінін көрсетті. Осылайша, әр ген тек бір белгілі бір ферменттің биосинтезін, ерекшелігі мен қызметін бақылайды деген түсінік қалыптасты. Бұл тұжырымдаманың егжей-тегжейлері кейінірек нақтыланды. Атап айтқанда, гендердің өнімдері тек ферменттер ғана емес, сонымен қатар басқа ақуыздар (гемоглобин, қанның тасымалдаушы ақуыздары, антиденелер, ақуыз табиғатындағы гормондар және т.б.) болуы мүмкін екендігі анықталды. Генетикалық локустың химиялық баламасы (немесе ДНҚ-ның функционалды бірлігі) ДНҚ-ны құрайтын полипептидтердің бірі туралы генетикалық ақпаратты қамтитын цистрон екендігі анықталды.
Достарыңызбен бөлісу: |
