Жартылай летальді мутация кезінде рецессивті гомозиготалар біраз уақыт өмір сүре алады, бірақ өміршеңдігі күрт төмендегендіктен өледі (мысалы, адамдарда гемофилия және пигменттелген ксеродерма, тауықтарда қылшықтың болмауы және т.б.).
2-билет Меңдікөл 1. Гендік мутациялар. Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады.
Гендер хромосомаларда орналасқан ДНҚ сегменттері болып табылады. Гендік мутация ДНҚ-да нуклеотидтер тізбегіндегі өзгеріс ретінде анықталады. Бұл өзгеріс хромосоманың жалғыз нуклеотид жұбына немесе үлкен гендік сегменттеріне әсер етуі мүмкін. ДНҚ біріктірілген нуклеотидтердің полимерінен тұрады. Протеин синтезі кезінде ДНҚ РНК-ға аударылып , ақуыздарды шығаруға аударылады . Нуклеотидті тізбекті өзгерту көбінесе жұмыс істемейтін ақуызға әкеледі. Мутациялар генетикалық өзгерістерге әкеліп соғады генетикалық өзгерістер мен генетикалық өзгерістерге аурудың даму әлеуеті. Гендік мутациялар әдетте екі түрге бөлінеді: нүкте мутациялары және базалық жұпты кірістіру немесе жою.
Гендік мутациялар көбінесе кездесулердің екі түрінің нәтижесінде туындады. Күннен химиялық заттар, радиация және ультра күлгін жарық сияқты қоршаған орта факторлары мутацияны тудыруы мүмкін. Бұл мутагенттер ДНК-ды нуклеотидті негіздермен ауыстырып, тіпті ДНҚ пішінін өзгерте алады. Бұл өзгерістер ДНҚ идентификациясында және транскрипцияда қателерге әкеледі.
Басқа мутациялар митоз мен миоз кезінде пайда болған қателіктерден туындайды. Ұяшықтарды бөлу кезінде пайда болатын жиі кездесетін қателер нүкте мутацияларына және кадрларды ауыстыру мутацияларына әкелуі мүмкін. Жасуша бөлу кезінде мутациялар гендердің жойылуына, хромосомалардың бөліктерін ауыстыруына, хромосомалардың жетіспеуіне және хромосомалардың қосымша көшірмелеріне әкелуі мүмкін репликация қателеріне әкелуі мүмкін.