1.Сіздің диагнозыңыз.Қыздың кариотипін жазыңыз Хромосомалық ауру Патау синдромы. 47 ХХ +13 2.Мутация типін анықтаңыз.Аурудың пайда болу механизмдерін түсіндіріңіздер Хромасомалық ауру,Геномдық,Анеуплоидия,Трисомия Хромосомалық бұзылыстар ішінде геномды және хромосомалық өзгерістерді айрықша көрсету қажет. Адамдарда хромосомалық және геномдық мутацияның барлық формалары анықталған. Анеуплоидияның пайда болуының екі негізгі механизмі бар: 1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді ) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады). 2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді.
Патау синдромы анеуплодияның 13+ хромосома трисмомиясы нәтижесінде дамиды 2n+1. 14-билет 1. Генетика Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Анасы жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған. Балада: микроцефалия, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары анықталған. 1.Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жазыңыз.МГК көрсеткіштерін атаңыз Медико генетикалык кеңестің 2 түрі белгілі: проспективті жіне ретроспективті
Біз отбасына ретроспективті кеңеске жүгіндіреміз.
Ретроспектив – отбасында наукас бала туылганнан кейін болашак балалардың денсаулығына катысты кеңес беру.
Консультация :
-ауру бала туылган сон жүргізіледі
- ауруды дәл аныктау
- генетикалык кауіпті болжау
-осы аурудын келесі урпакта көрінуін тұжырымдау
2. Келесі жүктілікте осы ақаулықтарды болдырмаудың қандай алдын алу әдістері бар. Түсіндіріңіз Туа біткен аурулардың алдын алу - заманауи медицинаның маңызды міндеті. Генетикалық кеңес берудің көп бөлігі ретроспективті, яғни. отбасылар жүктіліктің қолайсыз нәтижесінен кейін пайда болады (туа біткен ақаулар, қайталанатын түсік және т.б.).
Жүкті әйелдердің көпшілігі дәрігерге алдымен жүктіліктің 8-10 аптасында немесе одан кейін, яғни жатырішілік дамудың көптеген қауіпті сәттері өткен уақытта келеді. Жүктіліктің жартысына жуығы жоспарланғандай болмайды, көбінесе әйелдер ерте сатысында өз жағдайлары туралы білмейді және қалыпты өмір сүруді жалғастырады - темекі шегу, алкогольді ішімдік ішу, әртүрлі дәрі-дәрмектер мен тағамдық қоспалар қабылдау, болашақ баланың дамуына зиян тигізеді.
Негізінен - әйел жүктіліктің жоспарлау кезеңінде кеңес сұрауы. Содан кейін дәрігерде барлық қажетті зерттеулерді жүргізу үшін жүгінеді. Яғни алдын алу ушин анасы катерлі аймакка туспеуі , зиянды заттардан алшак болуы ; темекі , насвай, ишимдік, наркотик қолданбауы керек.
15-Билет Ата-аналары және олардың қызы артық салмақтан шардап шегеді. Осы жанұяда кішентайынан асырап алған қызының салмағыда артық екені байқалады, бірақ өзінің туған қызынан, оның салмағы төменірек. Ата-аналары және қыздары салуатты өмір салтын сақтамайды, аз қозғалады, дене шынықтырумен айналыспайды. Ал, туған ұлы спорттық гимнастика мамандығы бойынша олимпиядалық резерв училищеде оқиды, дене салмағы қалыпты.
