1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ)
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Амниоцентез
- 1.Сіздің болжамды диагнозыңыз.Аурудың тұқыс қуалау типі және науқас генотипін жазыңыз Кеннеди атаксиясы синдромы.
| Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады. Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады. 24-Билет 47 жастағы ер адам неврология бөліміне аяқ қолдарның,бет,ауыз,қуысы бұлшықеттерінің әлсіздігіне және салмағы азайып бара жатқанына шағымданды.Дәрігердің қосымша клиникалық көріністерінің тексеру нәтижесінде аяқ-қолдағы дірілдер, геникомастия, импотенция, гипоганадизм, сперматогенездің бұзылуы,бедеулік және қант диабеті бар екендігі байқалды. 1.Сіздің болжамды диагнозыңыз.Аурудың тұқыс қуалау типі және науқас генотипін жазыңыз Кеннеди атаксиясы синдромы. Х-тіркесті рецессивті Генотипі ХxY Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдадарда диагноз қойылған. Ерте белгілерге қолдың дүмпуі, кернеу мен фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмы (тері астында көрінетін бұлшық еттері) жатады. Адамдарда аяқ-қолдардың әлсіздігін дамытады, ол әдетте жамбас немесе иық аймағында басталады. Бет пен тіл бұлшықеттерінің әлсіздігі кейінірек ауру кезінде пайда болуы мүмкін және жиі дисфагияға (жұтылу қиындықтары), дизартрияға (сөйлеудің нашарлығы) және қайталанатын аспирациялық пневмонияға әкеледі. Кейбір адамдар гинекомастияны (ерлердің кеудесінің шамадан тыс ұлғаюы), сперматозоидтардың аз мөлшерде болуы немесе бедеулікті дамытады. Сонымен қатар инсулинге тәуелді емес қант диабетін дамытады. Кеннеди ауруы-бұл Х хромосомасмен тіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру, яғни әйел адамдар тасымиалдаушы. Гомозиготалы әйелдерде бұлшықет құрысуы мен қисаюының жеңіл белгілері ғана көрінеді. Х хромосомасында орналасқан AR геніндегі CAG қайталауларынан тұратын бөлімді қамтиды. Қалыпты жағдайда бұл қайталанулар 34ке дейін. 35-тен 46-ға дейін қайталануынан (адамда аурудың пайда болу ықтималдығы) біртіндеп артып, максималды мәнге жақындайды (толық пенентранттық). Демек, 35-тен 46-ға дейін CAG қайталайтын ер адамдар аралық, бірақ SBMA даму қаупінде. 47 немесе одан да көп қайталанатын ерлерде SBMA даму қаупі шамамен 100% құрайды. Басқа, әлі анықталмаған генетикалық факторлар аурудың көрінісі мен белгілердің ауырлығында да рөл атқаруы мүмкін. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|