Адреногениталды синдром Аутосомды рецессивті тұқым қуалайды Альдестеронмен кортизол гормондарының,бүйрек үсті безінің гормондарының бөләнуәне қажетті ферменттерге жауап беретін геннің мутациясы болады
2.Ата-анасы мен қыздың генотиптерін жазыңыз және осы отбасында ауру балаларының туылуның генетикалық қаупін түсіндіріңіз Генотипі Аа-гетерозиготалы Аа-гомозиготалы Аа-Аа А а А а АА,Аа,Аа,аа 25 пайыз ауру 75 пайыз сау 6p2.21 локусы 17-билет Бала Э.М 3,5 жаста.Ата-анасы балалар неврология орталығына баланың дене температурасы көтерілген кезде эпислепциялық ұстамалар болатындығына ,мінез құлқындағы өзгерістерге(гипербелсенді,себепсіз кулкі дұрыс емес реакциялар,баланы басқарудың қиындығы) психикалық және сөйлеу дамуының кешеуілдеуі (сөйлей алмайды,сөздері түсінбейді)туралы шағымдармен жүгінді.Отбасында эпилепция және неврологиялық аурулар бойынша тұқым қуалаушылық аурулар болмаған,анасы 32 жаста әкесі 31 жаста 1.Сіздің болжамды диагнозыңыз.Осы ауру қандай тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады.Бала кариотипін жазыңыз. Энгельман синдромы 1.Энгельман синдромы- дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын, хромосома деңгейіндегі геномдық импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия.
Кариотип 46 XX немесе XY, 15q -. Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы - 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған.
2.Осы ауруға диагноз қоюдың негізгі әдісін сипаттаңыз 3. Диагнозды растау үшін молекулалық-генетикалық зерттеу қажет:
Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген.
1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі
2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ
3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау
Мүмкін болатын талдау әдістері: in situ флуоресцентті будандастыру процесі, 15Q11–q13 аймағында ДНҚ метилизациясы, басып шығару орталығының мутациясын талдау, UBE3A генінің тікелей мутациясын талдау.
18-Билет Медициналық генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру ұл баласы бар отбасы келді.Бала 3- жүктіліктен туылғаннан бастап.Алғашқы 2 жүктілік 10 аптаға дейін өздігіннен түсікпен аяқталады.Әйел некеде ол 25-жаста куйеуі -27 жаста Әйелдің әпкесінде де Даун синдромымен ауру баласы бар.Кеңеске келгенде әйел жүкті болды.Жүктілік мерзімі 8 апта. 1.Баланың кариотипін жазыңыз.Мутация типін анықтаңыз
